Prenatalni test je test koji može detektovati da li postoje hromozomske abnormalnosti ploda pre samog rođenja.
Momenat otkrića fetalne, cirkulišuće DNK u krvi trudnice je i momenat začeća prenatalnih testova. U tom trenutku je postalo moguće proniknuti u genetiku fetusa u razvoju bez primene invazivnih metoda, i ne samo to, postalo je moguće
Savetujemo Vam da pročitate i tekst Prenatalni test – Šta je bitno da znam prilikom izbora?
Dok ćete na ovom blogu saznati:
VERACITY test je neinvazivni prenatalni test nove generacije koji precizno otkriva Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, tri najčešća fetalna genetička poremećaja, kao i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma.
VERACITY test takođe pruža opciju utvrđivanja pola bebe. Može se uraditi već od 10-te nedelje trudnoće.
Test je bezbedan i za majku i za plod jer se izvodi jednostavnim uzorkovanjem venske krvi majke. Primenljiv kod jednoplodnih i blizanačkih trudnoća.
Senzitivnost i specifičnost VERACITY testa su dokazane u tri kliničke validacione studije koje su sprovedene na stotinama uzoraka.
Test postoji u 3 varijante BASIC, PLUS i PREMIUM gde se svaka sledeća proširuje u odnosu na prethodnu kada je u pitanju obim detekcije genetičkih poremećaja kod fetusa. VERACITY PREMIUM bi bila najsveobuhvatnija opcija ovog testa gde se vrši skrining na trizomije autozoma, polne aneuploidije i najčešće delecione sindrome., naravno, uz opciju utvrđivanja pola bebe.
Test se izvodi jednostavno, uzorkovanjem krvi majke u laboratoriji uz minimalnu nelagodnost i bez rizika po zdravlje kako trudnice tako i bebe.
Tokom prvog trimestra postoje konvencionalni skrining testovi koji uključuju ultrazvučni pregled i biohemijske analize krvi. U kombinaciji sa drugim parametrima, kao što je npr. godine starosti majke, procenjuje se rizik za pojavu određenih genetičkih poremećaja kod fetusa bez direktnog analiziranja DNK fetusa. Preciznost ovog skrining testa je niska (80 – 95%).
Ukoliko prenatalni skrining ukaže da fetus ima visok rizik za pojavu određenih genetičkih stanja, Vaš lekar će preporučiti invazivni test kao što je amniocenteza ili biopsija horionskih čupica (CVS), koji spadaju u dijagnostičke testove i tu su da konačno potvrde prisustvo poremećaja. Ovi invazivni testovi imaju visoku preciznost (>99%), ali u otprilike 1 u 200 slučajeva mogu da izazovu spontani pobačaj.
Sada ste, uz pomoć VERACITY testa, u prilici da uradite visoko precizno (>99%), a u isto vreme bezbedno, neinvazivno prenatalno testiranje.
| Opcije | Preciznost | Bezbednost | Vreme |
|---|---|---|---|
| Skrining prvog trimestra (Dabl test) | Niska (80 - 95%) | Nema rizika od gubitka trudnoće | Može se uraditi između 11. i 14. nedelje trudnoće |
| Invazivna prenatalna dijagnostika | Vrlo visoka (>99%) | 0,5% rizik od gubitka trudnoće | Može se uraditi nakon 12. nedelje (biopsija horionskih čupica) ili 16. nedelje (amniocenteza) trudnoće |
 Neinvazivni test nove generacije |
Vrlo visoka (>99%) | Nema rizika od gubitka trudnoće | Može se uraditi već od 10. nedelje trudnoće |
Tokom trudnoće DNK fetusa prolazi kroz posteljicu, ulazi u krvotok majke i cirkuliše zajedno sa DNK majke.
VERACITY test predstavlja neinvazivni prenatalni test nove generacije koji precizno meri i analizira slobodnoćelijsku fetalnu DNK u krvi majke, radi otkrivanja prisustva aneuploidija kod fetusa.
VERACITY test je validiran za jednoplodne i blizanačke trudnoće.
Lekar ili laboratorijski tehničar uzima uzorak venske krvi majke i šalje ga u naše najsavremenije laboratorije radi analize.
U laboratoriji se slobodnoćelijska DNK izdvaja iz majčine krvi i analizira našom sopstvenom, zaštićenom, analitičkom i bioinformatičkom tehnologijom nove generacije. Rezultati se šalju Vašem lekaru i Vama u roku od nekoliko radnih dana.
Nakon što smo izolovali fetalnu frakciju, pristupamo analizi koja se sastoji iz niza koraka koji podrazumevaju
Preciznost testa je veća od 99% za autozomalne aneuploidije
Ne postoji rizik od spontanog pobačaja. test za koji je potrebno jednostavno vađenje venske krvi majke.
Test može da se izvodi već od 10-te nedelje trudnoće, a rezultati se dobijaju u roku od nekoliko dana.
Preciznost i performanse VERACITY testa su više puta potvrđene kliničkim studijama u kojima je učestvovao veliki broj trudnica.
PPV – Pozitivna Prediktivna Vrednost, u skrining testovima, kakav je VERACITY, predstavlja verovatnoću da je kod pozitivnog rezultata, anomalija zaista prisutna kod fetusa.
NPV – Negativna Prediktivna Vrednost, obrnuto, predstavlja verovatnoću da je kod negativnog rezultata testa, anomalija zaista odsutna kod fetusa.
Klinička studija u kojoj je učestvovalo 10280 trudnica, pokazala je da je senzitivnost VERACITY testa na detekciju tri najčešće trizomije autozoma 100%, dok je PPV između 71 i 100%.
U kliničkoj studiji vezanoj za polne aneuploidije, gde je učestvovalo 6200 trudnica, rezultati su slični, senzitivnost je pokazala 100%, sa NPV u iznosu od 57%.
Podaci ovog tipa su jako važni pri izboru prenatalnog testa, jer predstavljaju dokaz o njegovoj upotrebnoj vrednosti i daju pokriće vezano za iskaze o visokoj stopi tačnosti i pouzdanosti, sa kojima se susrećete kada god se informišete o prenatalnom skriningu.
Tarnerov sindrom (45 X)
Sindrom trostrukog X (47 XXX)
Klinefelterov sindrom (47 XXY)
Jakobs sindrom (47 XYY)
Sindrom XX YY (48 XX YY)
DiDžordžov sindrom (22q11.2)
Sindrom delecije (1p36)
Smit-Magenisov sindrom (17p11.2)
Volf-Hiršhornov sindrom (4p16.3
TRIZOMIJE:
Daunov sindrom (Trizomija 21) – Dodatna kopija 21.hromozoma (1 prema 700)
Edvardsov sindrom (Trizomija 18) – Dodatna kopija 18.hromozoma (1 prema 5.000)
Patau sindrom (Trizomija 13) – Dodatna kopija 13.hromozoma (1 prema 16.000)
Informacije o polu (muški/ženški)
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA:
Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma (1 prema 2.000 kod ženske dece)
Trostruki X sindrom (Trizomija X) – Višak X hromozoma kod ženske dece (1 prema 1.000 kod ženske dece)
Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece (1 prema 1.000 kod muške dece).
Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece (1 prema 1.000 kod muške dece)
XX YY Sindrom Višak X i Y hromozoma (1 prema 17.000 kod muške dece)
MIKRODELECIJE:
DiDžordžov sindrom 22q11.2 Nedostatak dela 22.hromozoma (1 prema 1.000)
1p36 delecioni sindrom Nedostatak dela 1.hromozoma (1 prema 5.000)
Smit Magenisov sindrom(17p1 1.2) Nedostatak dela 17.hromozoma (1 prema 15.000)
Volf Hirshornov sindrom (4p1 6.3) Nedostatak dela 4.hromozoma (1 prema 50.000)
VERACITY testom dobijate izuzetno precizan i pouzdan skrining na hromozomske abnormalnosti kod fetusa u razvoju gde već od 10. nedelje možete dobiti odgovore koji se tiču genetike Vaše bebe kao i informaciju o polu.
VERACITY je nastao sa ciljem da prevaziđe nedostatke drugih NIPT testova svojom autentičnom i inovativnom tehnologijom kao i svojom metodologijom skrininga. Naime, smatra se da je samo 14% hromozomskog materijala od kliničkog značaja za fetalni skrining, drugim rečima, promene na ovim delovima isključivo, mogu dovesti do rođenja žive bebe. Iz tog razloga , VERACITY se fokusira na detekciji samo onih poremećaja koji su kompatibilni sa životom.
Fokusiranim targetiranjem genomskih regiona i visokom dubinom čitanja nukleotida, VERACITY je sve svoje kapacitete usmerio na detekciju samo onih stanja koja su od suštinske i medicinske važnosti pružajući mogućnost budućim roditeljima da donesu informisane odluke.
VERACITY test poseduje određena ograničenja. Maligniteti ili istorija maligniteta, transplantacija kosne srži ili organa i skorašnja transfuzija krvi su kontraindikacije za testiranje.
Placentarni mozaicizam je jedno od stanja kojim trudnoća može biti pogođena i dijagnostikuje je Vaš ginekolog, a takođe je kontraindikacija za VERACITY test. Iz tog razloga je od suštinske važnosti da se konsultujete sa Vašim lekarom pre nego što se opredelite za prenatalni test. U slučajevima kontraindikovanosti NIPT testa, pribegava se invazivnim dijagnostičkim metodama.
Prvi korak prenatalnog testiranja bi, svakako, bila konsultacija i pregled kod Vašeg izabranog ginekologa. On će Vam pružiti sve važne informacije koje se tiču Vaše trudnoće kako biste informisani stigli do laboratorije.
Laboratoriji, kao pružaocu usluge NIPT testa, neke od tih informacija su neophodne,
– Starost trudnoće (nedelja, dan, npr. 12+2)
– Broj fetusa (da li je jednoplodna ili blizanačka)
– Da li je VTO trudnoća
– Primena određenih lekova (lekovi koji se tiču razređivanja krvi – Fraxiparin, Aspirin…)
– Hronična oboljenja/stanja (maligniteti, autoimune bolesti, transplantacije…)
Sledeći korak bi bio zakazivanje dolaska na testiranje u laboratoriju pozivanjem broja telefona ili javljanjem putem mail – a. Prenatalni test je moguće uraditi na svakoj Beo-lab lokaciji uz prethodno zakazivanje dolaska.
Posebna priprema za analizu za trudnicu nije potrebna, sa izuzetkom slučaja kada trudnica koristi određene lekove koji razređuju krv, tada je neophodno razdvojiti test i poslednju dozu leka 24h, drugim rečima, doći u laboratoriju neposredno pre primene sledeće doze.
Uoči samog uzorkovanja, biće potrebno,
Nakon potpisivanja obrazaca, sledi uzorkovanje. Trudnici se uzorkuje venska krv u 2 epruvete.
Beo-lab Laboratorija poseduje najširi obim akreditacije među privatnim laboratorijama na teritoriji Republike Srbije, i zahvaljujući stručnosti i obučenosti osoblja Laboratorije, uzorkovanje se vrši u čistim i bezbednim uslovima uz maksimalan konfor i minimalnu nelagodnost.
VERACITY i VERAgene testovi su prenatalni skrining testovi koji daju informaciju o tome da li postoji povećan rizik od pojave neke genetičke anomalije kod fetusa. Svaki rezultat visokog rizika se mora potvrditi nekom od dijagnostičkih prenatalnih metoda, kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica.
Rezultati VERACITY I VERAgene testova sadrže dve važne informacije:
Stepen rizika od pojave genetičke anomalije može se na rezultatu prikazati kao VEOMA NIZAK RIZIK (VERY LOW RISK) kada je fetus u niskom riziku da bude pogođen nekom od anomalija ili VEOMA VISOK RIZIK (VERY HIGH RISK) kada je fetus u visokom riziku da bude pogođen nekom od anomalija.
Fetalna frakcija se izražava u procentima i predstavlja količinu genetičkog materijala bebe koji je izolovan iz majčine krvi i na kome se vršio skrining na hromozomske aberacije ili monogenske bolesti. Minimalna koncentracija fetalne DNK, pri kojoj su pouzdanost i tačnost testa garantovane od strane laboratorije koja izvodi testiranje, je 3%. Drugim rečima, prihvatljiv je samo onaj rezultat testa na kome je zabeležena fetalna frakcija 3% i više.
Rezultati prenatalnog testa se šalju na mail adresu trudnice,u roku od 10 radnih dana od momenta kada stignu u Medicover Genetics laboratoriju na Kipru, a svaka trudnica svoje rezultate treba da prodiskutuje sa izabranim ginekologom koji će odrediti dalji tok prenatalne nege.
VERACITY test je pouzdan, tačan i precizan prenatalni test koji pruža značajne informacije lekarima, kao i budućim roditeljima.
Ukoliko se odlučite da uradite prenatalni test u Beo-lab laboratorijama, budućim roditeljima ostvaruju do 20% popusta na biohemijske i mikrobiološke analize tokom trajanja trudnoće.
U zavisnosti od izabrane opcije VERACITY testa, pozovite nas na broj +381113622888 za dodatne informacije.
Rezultati prenatalnog testa se šalju na mail adresu trudnice,u roku od 10 radnih dana od momenta kada stignu u Medicover Genetics laboratoriju na Kipru, a svaka trudnica svoje rezultate treba da prodiskutuje sa izabranim ginekologom koji će odrediti dalji tok prenatalne nege.
DA BISTE JASNIJE RAZUMELI VERACITY TEST I REZULTATE TESTA, KONSULTUJTE SE SA VAŠIM GINEKOLOGOM ILI GENETIČAROM BEO-LAB LABORATORIJA, KAKO PRE, TAKO I POSLE TESTIRANJA.
Ako se vratimo u istoriju i pogledamo unazad, sve značajne kompanije u svetu su krenule sitnim koracima, kombinujući viziju, upornost, strpljenje, šanse i inovacije.
Istorija razvoja Beo-lab laboratorija u tom smislu, nije izuzetak.
Vraćamo se unazad samo da bi videli koliko nas je fokus na srce Beo-Laba odveo napred.
Srce naše kompanije su pacijenti i njihove potrebe iz oblasti laboratorijske dijagnostike.
Mreža laboratorija
Posećeni linkovi
Nove analize
Beo-lab laboratorije, Medicover/Synevo , pripadajući logotip i sve povezane Beo-lab marke su registrovani zaštitni znakovi kompanije Beo-lab laboratorije. Sve oznake trećih strana – ® i ™ – vlasništvo su njihovih vlasnika. © 2000-2024 Beo-lab laboratorije. Sva prava zadržana
