Daunov (Downov) Sindrom

Šta je Daunov sindrom?

Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji, koja se javlja sa učesalošću od 1:700 kod novorođenih.

Na učestalost ovog sindroma utiču godine majke, tako da se rizik za postojanje Daunovog sindroma povećava kod trudnica koje imaju preko 35 godina.

Daunov sindrom se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Umesto dva hromozoma 21 (dizomija), u ovom sindromu ih je tri, zato se i zove „trizomija 21“.

Najizrazitije karakteristike Daunovog sindroma su :

• intelektualni disabilitet,
• anomalije srca i/ili drugih organa,
• povećan rizik od leukemije,
• smanjena otpornost prema infekcijama,
• prevremeno starenje i
• rana pojava demencije,
• problemi sa sluhom i vidom.

Daunov sindrom – simptomi u trudnoći

Tokom trudnoće ne postoje nikakvi znaci i simptomi majke koji bi mogli ukazati na postojanje ovog sindroma kod bebe.

Dakle, trudnica neće osetiti nikakve simptome ukoliko plod ima Daunov sindrom.

Verovatnoća za postojanje Daunovog sindroma se tokom trudnoće može proceniti odgovarajućim skrining testovima.

Na ultrazvučnom pregledu ginekolog može uočiti: manja glava bebe u odnosu na ostatak tela, kratak vrat, dužina prstiju bebe je manja nego što je uobičajeno, položaj očiju u kome su oči iskošene na gore…

Daunov sindrom – lečenje

Za Daunov sindrom ne postoji lek, međutim, postoje ustanove i obrazovni programi koji mogu pružiti podršku deci sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama.

Deca sa ovim stanjem često mogu imati koristi od govorne terapije, radne terapije i fizikalnih vežbi kako bi poboljšali motoričke veštine.

Neki od zdravstvenih problema koji su česti kod ljudi s Daunovim sindromom, kao što su katarakta, problemi sa sluhom, problemi sa štitastom žlezdom, mogu se korigovati i ublažiti adekvatnom medicinskom negom.

Daunov sindrom – simptomi kod odojčeta

Odojče sa Daunovim sindromom na rođenju može imati normalnu veličinu, međutim, deca sa ovim stanjem se razvijaju sporije u odnosu na decu koja ovo stanje nemaju.

Osobe sa Daunovim sindromom obično imaju neki stepen intelektualnog disabiliteta,  obično blag do umeren.

Neke od karakteristika koje se mogu uočiti na rođenju su:

• mala glava i uši,
• kratak vrat,
• ispupčen jezik,
• kose oči,
• slab mišićni tonus.

Zbog usporenosti intelektualnog razvoja, moguća je pojava impulsivnog ponašanja, smanjene sposobnosti rasuđivanja, poremećaja pažnje i problema pri učenju.

Medicinske komplikacije koje često prate Daunov sindrom uključuju :

• urođene srčane mane
• gubitak sluha
• probleme sa vidom i pojavu katarakte
• probleme sa kukovima
• veći rizik za oboljevanje od leukemije
• hroničnu opstipaciju
• ranu pojavu demencije
• hipotireozu (smanjena funkcija štitaste žlezde)
• gojaznost
• sklonost ka infekcijama, posebno respiratornim, kožnim i infekcijama urinarnog trakta

Uzrok Daunovog sindroma?

Unutar svih telesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. Oni nose gene koji određuju način našeg razvoja. Uobičajeno je da svaki čovek ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji.

Kada naš organizam stvara specijalne ćelije potrebne za oplodnju, parovi hromozoma se dele i rearanžiraju. Nekada se ovi parovi hromozoma ne podele ispravno, što dovodi do toga da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma, u ovom slučaju hromozoma broj 21.

Ova pojava ima za poskledicu pojavu Daunovog sindroma kod fetusa i razlog je što se ovaj sindrom zove još i Trizomija 21.

Nakon mnogo istraživanja o greškama u ćelijama germinativne loze, istraživači su pokazali da je uzrok Daunovog sindroma:

• u više od 90% slučajeva, dodatna kopija hromozoma 21 potiče od majke tj. nalazi se u jajnoj ćeliji
• u oko 4% slučajeva, dodatna kopija hromozoma 21 se nalazi u spermi (potiče od oca);
• u preostalim slučajevima, greška se javlja nakon oplodnje.

Koji sve testovi na Daunov sindrom u trudnoći postoje?

Amniocenteza (analiza amnionske tečnosti, tj. plodove vode) i horiocenteza (biopsija horionskih čupica) su testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi.Međutim, ovi testovi su invazivni, njihovo izvođenje povećava rizik od spontanog pobačaja. Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama.

Skrining testovi su testovi koji ne daju definitivnu informaciju, ali utvrđuju visok ili nizak rizik za Daunov sindrom i što je veoma važno, kod ovih testova nema rizika ni po plod, niti po majku.

Postoji više skrining testova, od kojih je svakako najprecizniji genetički skrining test. Ukoliko ova testiranja pokažu visok rizik, trudnica se upućuje na neki od invazivnih dijagnostičkih testova.

Daunov sindrom – faktori rizika

Određeni roditelji imaju veći rizik da dobiju dete sa Daunovim sindromom. Majke starije od 35 i više godina imaju veću verovatnoću da će dobiti bebu sa Daunovim sindromom nego što je to moguće kod mlađih majki. Rizik se povećava sa starošću majke.

Istraživanja pokazuju da i starost oca takođe ima uticaja. Jedna studija iz 2003. godine pokazala je da su očevi stariji od 40 godina imali dvostruko veći rizik da dobiju dete sa Dovnovim sindromom u odnosu na muškarce mlađe od 40 godina.

Ostali roditelji koji su u većem riziku da imaju dete sa Daunovim sindromom su :

• roditelji sa porodičnom istorijom Daunovog sindroma
• roditelji koji nose genetsku translokaciju

Važno je uvek imati u vidu da nijedan od ovih faktora ne znači da će ovi roditelji definitivno imati bebu sa Daunovim sindromom – gore navedeno samo znači da je povećana verovatnoća za pojavu Daunovog sindroma.

INFO:

Saznajte više o VERACITY prenatalnom testu Beo-lab laboratorija.

VERACITY test je prenatalni test nove generacije, precizno otkriva Daunov, Edvardsov i Patau sindrom kod fetusa, tri najčešća fetalna genetička poremećaja.

Dodatno VERACITY test otkriva i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma.

Reference: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977