ANEUPLOIDIJE AUTOZOMNIH HROMOZOMA
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA (samo u jednoplodnim trudnoćama)
Tarnerov sindrom (45 X)
Sindrom trostrukog X (47 XXX)
Klinefelterov sindrom (47 XXY)
Jakobs sindrom (47 XYY)
Sindrom XXYY (48 XXYY)
MIKRODELECIJE
DiDžordžov sindrom (22q11.2)
Sindrom delecije (1p36)
Smit-Magenisov sindrom (17p11.2)
Volf-Hiršhornov sindrom (4p16.3)