Prenatalni genetički skrining testovi procenjuju rizik od određenih genskih stanja ili hromozomskih abnormalnosti kod fetusa u razvoju tokom trudnoće. Ovi testovi mogu pružiti dragocene informacije budućim roditeljima i zdravstvenim radnicima, što im može pomoći da donesu informisane odluke o svojoj trudnoći i planiraju potencijalne medicinske intervencije ili podršku.
Kroz ovaj tekst, saznaćete:
Prenatalni test je test koji vrlo komforno i jednostavno testira zdravlje fetusa pre rođenja.
Prenatalni test analizira slobodnoćelijsku fetalnu DNK u krvi majke, radi otkrivanja genskih abnormalnosti koje se tiču promene u količini genetičkog materijala i/ili promene u strukturi hromozoma. Takođe, prenatalni test može vršiti i skrining na prisustvo 100 naslednih bolesti.
1948 godine, otkriveno je da u cirkulaciji čoveka postoje fragmenti DNK lanaca. To je zainteresovalo naučnike, naročito zbog činjenice da se genetički materijal, upakovan u hromozome, nalazi unutar ćelije, u strukturi koja se zove jedro. Degradacijom ćelija, nakon što one završe svoj životni vek, oslobađa se DNK iz jedra a njenom fragmentacijom nastaju delovi koji cirkulišu čovekovim krvotokom.
Tridesetak godina kasnije, 1977 godine, u krvi trudnice otkrivena je još jedna vrsta fragmenta DNK koji se razlikuje od onog otkrivenog krajem četrdesetih godina. Taj fragment je manji i vodi poreklo od fetusa.
Odakle potiče fetalna DNK u cirkulaciji trudnice? Potiče od ćelija posteljice, trofoblasta, koje takođe, oslobađaju DNK prilikom degradacije. Upravo je to momenat začetka prenatalnih testova jer su naučnici tada shvatili da je moguće proniknuti u genetiku fetusa bez primene invazivnih metoda.
Ubrzo nakon toga, prenatalni test je pronašao svoju prvu primenu, a to je prenatalni skrining na tri najčešće trizomije autozoma – Daunov, Edvardsov i Patau sindrom. Test je pokazao visoku stopu tačnosti, osetljivosti i stabilnosti i nije prošlo mnogo, pre nego što je nastao prošireni prenatalni skrining. On se odnosi na detekciju polnih aneuploidija i delecija, kao što je to slučaj kod Veracity PLUS i Veracity PREMIUM testova. Danas, prenatalni testovi se nisu zaustavili na uočavanju hromozomskih aberacija, već je moguće uočiti i tačkaste mutacije, odnosno mutacije jednog gena, koje mogu dovesti do ispoljavanja naslednih bolesti , takav uvid u genotip fetusa pruža VERAgene test .
On momenta nastanka, NIPT je značajno smanjio broj sprovedenih invazivnih prenatalnih procedura, dok kombinovanjem NIPT testa sa konvencionalnom prenatalnom dijagnostikom, poput Double testa, dobijamo rezultate najvišeg stepena pouzdanosti.
Neinvanzivni prenalatni test, skraćeno NIPT, je važan jer pruža bezbedan i precizan način da se beba testira, pre rođenja, na prisustvo genetičkih poremećaja, među kojima su česti Daunov i Klinefelterov sindrom.
Pre uvođenja ovog revolucionarnog testiranja, opcije za otkrivanje hromozomskih aberacija, među kojima je i Daunov sindroma ,su bile:
Prenatalni test je vrlo komforno i jednostavno testiranje koje se vrši uzorkovanjem venske krvi majke. Rezultati testa su dostupni u roku od 10 radnih dana.
SAZNAJ VIŠE:
Na tržištu se nalazi veliki broj prenatalnih testova, što često dovodi do nedoumice koji test je pravi izbor za vas i vašu bebu.
Pre nego što se odlučite za određeni neinvanzivni prenatalni test, neophodno je da se posavetujete sa Vašim ginekologom. Vaš ginekolog će vam pružiti važne informacije sa kojima trebate doći u laboratoriju na prenatalno testiranje, a to su:
Ukoliko je uočen broj plodova veći od 2, u tom slučaju prenatalni test se ne može izvesti.
Maligniteti ili istorija maligniteta, transplantacija kosne srži iili organa i skorašnja transfuzija krvi su kontraindikacije za testiranje. Razlog za to je što se, u navedenim situacijama, u cirkulaciju majke uvodi strani genetički materijal koji može ometati testiranje i dati lažno pozitivne rezultate.
Poseban oprez i saradnju sa ginkekologom treba da imaju one trudnice koje su na nekoj terapiji, posebno onoj koja se tiče antikoagulanasa i razređivanja krvi (npr. Fraxiparin). U tom slučaju, jako je važno obavestiti laboratoriju o terapiji pre samog testiranja, i ukoliko je moguće, doneti izveštaj lekara na uvid.
Prilikom izbora prenatalnog testa bi trebalo da obratite pažnju na sledeće:
PPV – Pozitivna Prediktivna Vrednost, u skrining testovima, kakav je VERACITY, predstavlja verovatnoću da je kod pozitivnog rezultata, anomalija zaista prisutna kod fetusa.
NPV – Negativna Prediktivna Vrednost, obrnuto, predstavlja verovatnoću da je kod negativnog rezultata testa, anomalija zaista odsutna kod fetusa.
Klinička studija u kojoj je učestvovalo 10280 trudnica, pokazala je da je senzitivnost VERACITY testa na detekciju tri najčešće trizomije autozoma 100%, dok je PPV između 71 i 100%.
U kliničkoj studiji vezanoj za polne aneuploidije, gde je učestvovalo 6200 trudnica, rezultati su slični, senzitivnost je pokazala 100%, sa NPV u iznosu od 57%.
Podaci ovog tipa su jako važni pri izboru prenatalnog testa, jer predstavljaju dokaz o njegovoj upotrebnoj vrednosti i daju pokriće vezano za iskaze o visokoj stopi tačnosti i pouzdanosti, sa kojima se susrećete kada god se informišete o prenatalnom skriningu.
U Srbiji ima laboratorija koje vam pružaju kompletnu uslugu – stručno medicinsko savetovanje pre i nakon testiranja, uzorkovanje krvi, transport uzorka…
Uzorkovanje za prenatalne testove mora vršiti laboratorijsko osoblje obučeno za vađenje krvi.
Svaka NIPT kompanija ima svoje kitove (komplete) za uzorkovanje i transport uzoraka. Vaše je pravo da vam ovlašćeno osoblje pokaže i objasni sardžaj kompleta.
Neinvazivno genetičko prenatalno testiranje radi se koristeći sofisticirane metode sekvencioniranja gena i bioinformatičke analize dobijenih rezultata.
Ovakav tip testiranja rade laboratorije koje se nalaze van granica naše zemlje. Dakle, uzorak se šalje u inostranstvo. Zbog svega navedenog, morate biti sigurni da zdravstvena ustanova u kojoj želite da obavite testiranje može da vam garantuje za uslugu koju vam je pružila.
Medicinski zastupnik konkretnog prenatalnog testa testa treba da vam objasniti na koji način se uzorci obezbeđuju i šalju.
Razlog zašto je ovo veoma važno jeste taj što je uzorak stabilan samo nekoliko dana i ukoliko se uzorci šalju preko posrednika, može se desiti da uzorak izgubi stabilnost i da rezultati testa ne budu validni.
Takođe, važno je da proverite, da li u slučaju potrebe, možete vi ili vaš lekar direktno stupiti u kontakt sa laboratorijom koja radi prenatalno testiranje.
Kada se odlučujete za određeni test treba voditi računa o ceni testa i načinu plaćanja, kao i mogućnosti da dobijete fiskalni račun.
Nakon uzorkovanja krvi trudnice (kod VERACITY testa) i bukalnog brisa biološkog oca (kod VERAgene testa), uzorak, ili uzorci, se pakuje/u u sopstveni transportni paket i šalje/u se u Medicover Genetics laboratoriju koja se nalazi na Kipru.
Laboratorija je visoko tehnološki i bioinformatički opremljena, kako opremom tako i stručnjacima iz oblasti genetike, a sama analiza se izvodi upotrebom sopstvene bioinformatičke metode koja je nastala sa ciljem da prevaziđe nedostatke drugih tehnologija prenatalnog skrininga, i zove se Tehnologija Targetiranog Obogaćivanja.
Analiza se izvodi na Illumina platformi, neprevaziđenom šampionu kada je prenatalna, neinvazivna NGS analitika u pitanju.
Cena prenatalnog testa mora biti u skladu sa brojem analiza koje vam test pruža. Veoma je važno da budete obavešteni koje sve informacije dobijate testiranjem.
Neophodno je da se testiraju stanja koja imaju čestu incidencu i da je test validiran.
Ukoliko su stanja koja se testiraju vrlo retka u opštoj populaciji, velika je mogućnost da ne postaje podaci o kliničkim studijama.
Određena genetička stanja su inkompatibilna sa životom, odnosno, stanja zbog kojih se trudnoća ne održava. Takve trudnoće se završavaju spontanim pobačajem u prvom ili drugom trimestru, stoga nije neophodan njihov skrining i rana dijagnostika.
VERACITY i VERAgene prenatalni testovi detektuju samo one genetičke abnormalnosti koje su kompatibilne sa životom. Drugim rečima, uočavaju ona stanja koja imaju čestu incidencu pojavljivanja u populaciji, koja sa sobom nose određene zdravstvene rizike po bebu i koja mogu značajno uticati na kvalitet života osobe.
Osim analize hromozomskih anomalija, svaki NIPT omogućava i određivanje pola bebe. Određivanje pola je isključivo vaš izbor i nije obavezna opcija testa.
Budite informisani, budite sigurni da ste izabrali odgovarajući neinvazivni prenatalni test.
Daunov, Edvardsov i Patau sindrom su genetički poremećaji nastali kao posledica trizomije hromozoma.
Daunov sindrom nastaje kada postoji još jedna kopija hromozoma 21, dok Edvardsov i Patau sindrom nastaju usled postojanja dodatnih kopija hromozoma 18, odnosno hromozoma 13.
Daunov sindrom karakterišu smanjena intelektualna sposobnost i kongenitalne anomalije.
Daunov sindrom se javlja u otprilike 1:700 trudnoća, ali je češći u kod trudnica starijih od 35 godina.
Edvardsov i Patau sindrom su ređi, javljaju se sa učestalošću od 1:3000, odnosno 1:10 000 trudnoća. Edvardsov i Patau sindrom karakterišu teške kongenitalne anomalije i ta deca retko prežive prvu godinu života.
Aneuploidije polnih hromozoma su genetička stanja izazvana prisustvom dodatnog X ili Y hromozoma ili odsustvom jednog od ovih hromozoma.
Dvadesettreći par hromozma određuje pol osobe. Žene imaju dva X hromozoma ( XX ), dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom ( XY ) . Aneuploidije polnih hromozoma su :
Polne aneuploidije, kao i triziomije autozoma, nose određene zdravstvene rizike po obolele, imaju zapaženu incidencu pojavljivanja u populaciji i mogu značajno uticati na kvalitet života.
Ono što ih razlikuje od ostalih hromozomskih aberacija je to što su obolele osobe sterilne, nemaju razvijenu sposobnost reprodukcije, iako će oboleli sa prisutnim Y hromozomom imati fenotipske karakteristike muškarca, a sa odsutnim Y hromozomom, rodiće se kao žene.
Delecije su genetički poremećaji izazvani gubitkom dela hromozoma. Mikrodelecije karakterišu kongenitalne anomalije i intelektualni deficit.
Težina simptoma zavisi od veličine i lokacije delecije.
Najčešći sindrom delecije je DiDžordžov sindrom, koji se javlja otprilike jednom u 4000 trudnoća.
Humani genom je raspoređen u dvadeset i tri para hromozoma. Genetički poremećaji su izvazvani neželjenim promenama u genomu koje se dešavaju tokom začeća. Postoje tri tipa genetičkih poremećaja:
Monogenske bolesti su izazvane mutacijom samo jednog gena.
Ovakva stanja mogu biti ili autozomno dominantna kada mutacija postoji na samo jednom hromozomu ili autozomno recesivna kada mutacija mora da postoji na oba hromozoma.
Mutacije koje detektuje VERAgene se nasleđuju autozomno recesivno, to znači, da bi se bolest ispoljila kod bebe, oba roditelja moraju da daju po jednu kopiju mutiranog gena. Da li roditelji moraju da budu oboleli od određene bolesti? Ne. Dovoljno je da budu prenosioci mutacije, u tom slučaju, to su zdrave osobe koje u svom genotipu imaju jednu kopiju mutacije, ali da bi se bolest ispoljila, potrebne su dve kopije.
U slučaju pozitivnog rezultata VERAgene testa na neku od monogenskih bolesti, rezultat će pokazati samo VISOK ili NIZAK RIZIK za pojavu neke od 100 neslednih bolesti (link na 100 bolesti).
U slučaju pozitivnog rezultata, da biste bili sigurni koja je bolest u pitanju, biće potrebno odraditi dodatne analize. Dok suprotno, u slučaju negativnog rezultata, sa velikom pouzdanošću možete reći da je bolest isključena kod vašeg deteta.
Na spisku 100 naslednih bolesti koje detektuje VERAgene kod fetusa, nalaze se SMA – spinalna mišićna atrofija i CF – cistična fibroza.
Pored toga, uz VERAgene test, postoji opcija i za oba roditelja da urade skrining na mutacije gena vezanih za CF i SMA kako bi proverili da li su njeni prenosioci. U tom slučaju, ostvarujete dodatne pogodnosti u Beo-lab laboratoriji, više o tome možete saznati ukoliko nas kontaktirate.
VERACITY I VERAgene testovi su prenatalni skrining testovi koji daju informaciju o tome da li postoji povećan rizik od pojave neke genetičke anomalije kod fetusa. Svaki rezultat visokog rizika se mora potvrditi nekom od dijagnostičkih prenatalnih metoda, kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica.
Rezultati VERACITY I VERAgene testova sadrže dve važne informacije:
Stepen rizika od pojave genetičke anomalije može se na rezultatu prikazati kao VEOMA NIZAK RIZIK (VERY LOW RISK) kada je fetus u niskom riziku da bude pogođen nekom od anomalija ili VEOMA VISOK RIZIK (VERY HIGH RISK) kada je fetus u visokom riziku da bude pogođen nekom od anomalija.
Fetalna frakcija se izražava u procentima i predstavlja količinu genetičkog materijala bebe koji je izolovan iz majčine krvi i na kome se vršio skrining na hromozomske aberacije ili monogenske bolesti. Minimalna koncentracija fetalne DNK, pri kojoj su pouzdanost i tačnost testa garantovane od strane laboratorije koja izvodi testiranje, je 3%. Drugim rečima, prihvatljiv je samo onaj rezultat testa na kome je zabeležena fetalna frakcija 3% i više.
Rezultati prenatalnog testa se šalju na mail adresu trudnice, a svaka trudnica svoje rezultate treba da prodiskutuje sa izabranim ginekologom koji će odrediti dalji tok prenatalne nege.
INFO:
Saznajte sve o opcijama prenatelnih testova koje se izvode u Beo-lab laboratorijama:
Za sve informacije u vezi sa prethodno pomenutim analizama, možete nas kontaktirati na broj telefona +381113622888 ili nam svoj upit pošaljite na mail office@beo-lab.rs
Povezani tekstovi:
Reference: Medicover Genetics
Ako se vratimo u istoriju i pogledamo unazad, sve značajne kompanije u svetu su krenule sitnim koracima, kombinujući viziju, upornost, strpljenje, šanse i inovacije.
Istorija razvoja Beo-lab laboratorija u tom smislu, nije izuzetak.
Vraćamo se unazad samo da bi videli koliko nas je fokus na srce Beo-Laba odveo napred.
Srce naše kompanije su pacijenti i njihove potrebe iz oblasti laboratorijske dijagnostike.
Mreža laboratorija
Posećeni linkovi
Nove analize
Beo-lab laboratorije, Medicover/Synevo , pripadajući logotip i sve povezane Beo-lab marke su registrovani zaštitni znakovi kompanije Beo-lab laboratorije. Sve oznake trećih strana – ® i ™ – vlasništvo su njihovih vlasnika. © 2000-2024 Beo-lab laboratorije. Sva prava zadržana
