Prenatalne genetičke analize (PGA) biološkog materijala uzetog od ploda u ranim fazama trudnoće (uzorci amnionske tečnosti, horionskih čupica, fetalne krvi) mogu ukazati na prisustvo urođenih malformacija kod budućeg novorođenčeta.
Ove analize obuhvataju:
U slučajevima kada je suviše veliki rizik za prenatalno uzimanje materijala ploda, molekularno genetičke analize mogu se obaviti i iz krvi majke (NIPT – neinvazivni prenatalni test).
Potrebu za prenatalnim genetičkim analizama ( bilo invanzivnim ili neinvanzivnim) sugeriše ginekolog koji prati trudnoću, a utvrđuje je na osnovu specifičnih indikacija.
INFO:
| GLAVNE INDIKACIJE | Vrsta Prenatalne genetičke analize |
| Utvrđene numeričke ili strukturne hromozomske aberacije ploda u prethodnim trudnoćama; | Kariotipizacija |
| Utvrđen status nosioca hromozomskih rearanžmana, mozaicizma ili aneuploidije polnih hromozoma kod bar jednog od roditelja; | Kariotipizacija |
| Abnormalni rezultati skrininga biohemijskih markera iz krvnog seruma trudnice, kao što su plazmaprotein A udružen sa trudnoćom (PAPP-A), beta horionski gonadotropin (βhCG), α fetoprotein (AFP), slobodni nekonjugovani estriol (uE3) i inhibin-A, po sledećem redosledu:
o u prvom trimestru, od 10-13. nedelje trudnoće sprovodi se tzv „double test“: § PAPP-A i § βhCG o u drugom trimestru, od 15-20 nedelje trudnoće, u tzv. „triple testu“ utvrđuju se nivoi § βhCG , § AFP, § uE3, o a pored njih, u „quadriple testu“, i nivo § inhibina-A; | Kariotipizacija
(+ QF-PCR opciono) |
| Abnormalni ultrazvučni nalaz ploda u različitim organskim sisteimima:
o CNS (proširene moždane komore, nepotpuno razdvajanje moždanih hemisfera, smanjeni biparijetalni promer, abnormalnosti zadnje lobanjske jame, disgeneza žuljevitog tela) o mišićno-skeletnog sistema (ruku, nogu, šaka i stopala) o vrata (nuhalna translucenca veća od 3 mm u 10 nedelji trudnoće), o lica (rascep nepca, mikrognatija, makroglosija, hipo ili hipertelorizam, male ili nisko postavljene uši) o srca (defekti srčane pregrade i drugi kompleksni defekti) o gastrointestinalnog sistema (atrezija jednjaka i duodenuma, obstrukcija creva, dijafragmalna kila, omfalocela) o geninto-urinarnog sistema (izražena hidronefroza, displazija ili ageneza bubrega) | Kariotipizacija
(+ QF-PCR opciono) |
| Prisustvo više od 2 „meka“ ultrazvučna markera aberacije ploda
o ciste u horioidnom pleksusu o hipoplastična nosna kost, o blaga pijelektazija o heperehogeni intrakardijalni fokusi, o hiperehogena creva, o prisustvo samo jedne pupčane arterije | Kariotipizacija
(+ QF-PCR opciono) |
| Starost majke iznad 35 godina. | QF-PCR |
| Prisustvo izolovanog “mekog” markera udružen sa starošću majke preko 31 godine | QF-PCR |
Najvažniji kvalitet QF-PCR metode je u njenoj specifičnosti, jer se ovom metodom analiziraju upravo one hromozomske aberacije koje se najčešće javljaju.
U trudnoćama u kojima odsustvuju patološki biohemijski i ultrazvučni pokazatelji urođenih poremećaja ploda, primenom QF-PCR metode otkriva se 99.9% klinički relevantnih hromozomopatija.
Druga važna prednost QF-PCR metode je u njenoj brzini, budući da se uobičajeno rezultati dobijaju već za jedan dan od momenta dostavljanja uzoraka u laboratoriju, dok je za kariotipizaciju nekada potrebno i nekoliko nedelja.
Istovremenom analizom prenatalnog materijala (veći deo se analizira kariotipizacijom, a svega 2-3 ml QF-PCR metodom) smanjuje se anksioznost trudnice tokom perioda čekanja rezultata citogenetičkih analiza.
SAZNAJ VIŠE:
Ako se vratimo u istoriju i pogledamo unazad, sve značajne kompanije u svetu su krenule sitnim koracima, kombinujući viziju, upornost, strpljenje, šanse i inovacije.
Istorija razvoja Beo-lab laboratorija u tom smislu, nije izuzetak.
Vraćamo se unazad samo da bi videli koliko nas je fokus na srce Beo-Laba odveo napred.
Srce naše kompanije su pacijenti i njihove potrebe iz oblasti laboratorijske dijagnostike.
Mreža laboratorija
Posećeni linkovi
Nove analize
Beo-lab laboratorije, Medicover/Synevo , pripadajući logotip i sve povezane Beo-lab marke su registrovani zaštitni znakovi kompanije Beo-lab laboratorije. Sve oznake trećih strana – ® i ™ – vlasništvo su njihovih vlasnika. © 2000-2024 Beo-lab laboratorije. Sva prava zadržana
