MODY dijabetes je posebna forma dijabetesa koja se razlikuje od drugih poznatih oblika dijabetesa kao što su dijabetes tipa 1 i dijabetes tipa 2. Opšteprihvaćen naziv za MODY dijabetes je skraćenica izvedena iz engleskog jezika, Maturity Onset Diabetes of the Young i u prevodu znači dijabetes sa ranom postavkom kod mladih.
U ovom tekstu ćete saznati:
Diabetes mellitus ili samo dijabetes je svako stanje poremećenog metabolizma šećera u organizmu koje dovodi do povećanja nivoa glukoze u krvi. Dijabetes je hronično stanje. To je praktično grupa metaboličkih poremećaja koji nastaju usled nemogućnosti tela da proizvede hormon insulin ili da on ostvari svoje dejstvo na ćelije našeg organizma. Insulin je odgovoran za pravilno iskorišćavanje glukoze u ćeliji. Poremećaji mogu da se dogode na nivou gušterače-pankreasa, naše velike žlezde tačnije njenog dela koji proizvodi hormon insulin ili na nivou samih ćelija koje gube normalnu sposobnost da odreaguju na stimulaciju insulinom. Insulin praktično omogućava ulazak glukoze u ćeliju gde je neophodna za proizvodnju energije i normalno funkcionisanje ćelije pa tako i celog organizma.
Dijabetes (šećerna bolest) se manifestuje karakterističnim simptomima poput:
Međutim, nekada simptoma bolesti nisu toliko izraženi pa se šećerna bolest otkriva slučajno, pri nekom od rutinskih pregleda.
Ukoliko primetite neki od gore opisanih simptoma, potrebno je da se obratite svom lekaru, kao i da uradite osnovne laboratorijske analize krvi i analizu urina.
Dok se dijabetes tip 1 odnosi na hronično stanje u kome pankreas ne oslobađa dovoljno insulina ili ga ne stvara uopšte, glavni simptomi u ovim slučajevima su vrlo prepoznatljivi i brzo se razvijaju. Osoba ima povećan osećaj žeđi, često mokrenje, glad, nagli gubitak težine, osećaj slabosti i umora. Može doći i do promena u raspoloženju, razdražljivosti i zamućenosti vida. Uzrok stanja su autoimuni poremećaji jer telo proizvodi autoantitela usled kojih su specijalne ćelije pankreasa onemogućene da oslobađaju insulin u krv. Ovaj tip dijabetesa se naziva i insulin-zavisni tip i prisutan je kod 8% populacije obolelih.
Sa druge strane, dijabetes tipa 2 ima 90% obolelih od dijabetesa i simptomi se kod ovog tipa razvijaju sporije, ostaju često neprepoznati tokom dugog perioda. Organizam ne proizvodi dovoljno insulina ili je insulin funkcionalno promenjen i ne može da ostvari svoje dejstvo na ćelijskom nivou. Rezultat je isti, poremećena regulacija koncentracije glukoze u krvi i njeno iskorišćavanje u ćelijama kao goriva za proizvodnju energije i pored nekad i dovoljne količine insulina. Nekada se ovaj tip dijabetesa nazivao insulin-nezavisni tip ali je u novije vreme ova podela prevaziđena jer se pored lekova, i pacijentima obolelim od ovog tipa dijabetesa može dati insulin.
Ono što jeste vrlo značajna razlika od dijabetesa tipa 1 je da ovi pacijenti uz primenu terapije mogu veoma mnogo da utiču na održavanje normalnog nivoa glukoze u krvi načinom ishrane, vežbanjem i zdravim navikama.
Postoji i gestacioni dijabetes, tip Diabetes mellitus-a koji se javlja prvi put kod žena u toku trudnoće. U gestacionom dijabetesu kao i kod ostalih tipova dolazi do porasta nivoa glukoze u krvi, ali kod trudnica koje su prethodno bile zdrave. Ovde je takođe pogođen način na koji telo koristi glukozu i iako je porast glukoze u krvi reverzibilan i nakon trudnoće se nivo vraća u normalno stanje, ipak žene sa ovim tipom dijabetesa imaju mnogo veću šansu da ga razviju i u sledećoj trudnoći, a uopšteno i da u toku života obole od dijabetesa tipa 2.
Stanje poremećaja metabolizma šećera je posledica dve vrste faktora:
Vrlo često do pojave bolesti dovodi kombinacija ovih uticaja i ,,preopterećenost’’ lošom, previše kaloričnom i rafinisanom hranom uz gojaznost, telesnu neaktivnost i stres čime se onemogućavaju u telu mehanizmi koji metabolizam šećera drže u ravnoteži.
MODY dijabetes je tip dijabetesa o kome se sve više govori i predmet je istraživanja, posebno genetskih analiza. Samo ime govori da je to tip dijabetesa kod koga se simptomi javljaju rano, kod mladih. MODY dijabetes je forma dijabetesa koja se razlikuje od dijabetesa tipa 1 i tipa 2. Njegov nastanak je uglavnom povezan sa genetskim faktorima i nasleđivanjem.
Dakle, kod ovog tipa dijabetesa verovatnoća za obolevanje direktno zavisi od faktora rizika koji mogu biti prisutni u porodici.
Iako se bolest može ispoljiti i kasnije u toku života, najčešće je bolest prisutna pre 25-te godine života. Ako osoba nasledi određenu genetsku promenu od roditelja, ona ima 50% šanse da oboli od ovog tipa dijabetesa potpuno nezavisno od svoje telesne mase, načina života ili etničke pripadnosti.
Ovaj oblik dijabetesa može pogoditi decu, adolescente a pogotovo mlade.
U osnovi MODY dijabetesa su prisutne promene na jednom genu, kažemo da je u pitanju monogenska bolest. Ove promene gena se nasleđuju autozomno dominantno, što znači da je dovoljna jedna kopija izmenjenog gena koju dete može naslediti od roditelja za ispoljavanje bolesti. U većini slučajeva, javlja se usled nasleđivanja izmenjenog gena od roditelja mada se može desiti i potpuno nova promena na genu kod osoba koje nemaju porodičnu istoriju MODY dijabetesa. Prema statistici, oko 5% dijabetičara obolelo je od ovog genetskog tipa dijabetesa.
Ako govorimo o genetskoj osnovi kod svih tipova dijabetesa, ono što se razlikuje kod MODY tipa su promene na jednom genu. Kod dijabetesa tipa 1 ili 2, dolazi do promena na više gena i to su poligena stanja.
Simptomi MODY dijabetesa mogu da uključuju:
Često dolazi do pogrešne dijagnostike tipa dijabetesa kada se ovaj tip tretira kao dijabetes tipa 1, a pogotovo tipa 2 na koji prema simptomima više podseća. Za razliku od drugih tipova dijabetesa, kod MODY tipa imamo takođe i normalan nivo C-peptida u krvi, uz odsustvo autoantitela na ćelije pankreasa. Iz tog razloga, definitivna dijagnoza se postavlja isključivo genetskim testiranjem.
Prema kliničkim simptomima i genima koji su pogođeni patogenim varijantama, postoji 14 do sada otkrivenih tipova MODY dijabetesa. Neki tipovi su više zastupljeni od drugih, posebno tipovi MODY 2 i 3.
Uvođenjem NGS sekvenciranja kao genetskog testiranja kojim se definitivno potvrđuje dijagnoza na koju se sumnja prema kliničkim simptomima bolesti, pojavile su se nove mogućnosti za bolje otkrivanje tipa MODY dijabetesa, predviđanje toka bolesti i efikasnosti terapije.
S tim u vezi, moguće je jednostavnom analizom uzorka krvi uraditi NGS genetsko testiranje pojedinačnih gena ili celokupnog panela gena kada se sumnja na MODY dijabetes.
Do sada je identifikovano ukupno 14 gena čije su patogene varijante uzrok pojave MODY dijabetesa:
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1
MODY tip 1, 3, 12 i 13 imaju klinički slične simptome i karakterišu se progresivnom hiperglikemijom a odgovorni geni mogu biti prvenstveno HNF4A, HNF1A a ređe ABCC8 i KCNJ1.
MODY tip 2 se karakteriše dugotrajnom ali blagom hiperglikemijom uz patogene varijante gena GCK. Ovaj gen kodira enzim glukokinazu koji služi za fosforilaciju glukoze i posledično pokreće mnoge složene procese regulacije nivoa šećera u krvi.
MODY tip 4 se vezuje za promene na genu PDX1, MODY tip 5 na genu HNF1B (manifestacije su renalne ciste i dijabetički sindrom) tipovi 6-11 i 14 se odlikuju promenama na NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK i APPL1 genima ali su ovi tipovi izuzetno retki.
Postoji nekoliko kriterijuma za genetsko testiranje kod osobe kod koje se sumnja na MODY tip dijabetesa:
Upravo u izučavanju genski uzrokovanih različitih varijanti bolesti i u odnosu na to, primene adekvatne i najefikasnije terapije.
Prema podtipovima MODY dijabetesa se može predvideti da li će pacijent imati i u kojoj meri koristi od terapije preparatima sulfoniluree a ne nekim drugim lekovima ili insulinom. Može se odrediti i da li je njegov tip MODY dijabetesa blaži od drugih i shodno tome nije potrebna terapija medikamentima već se uspešno leči posebnim režimom ishrane. Ovo se pogotovo odnosi na MODY tip 2 dijabetesa. Tip 5 MODY dijabetesa se često povezuje sa policističnom bolešću bubrega i dijabetičkim sindromom, poremećajima urogenitalnog trakta.
Naučna istraživanja koja se sprovode i nastaviće se i u budućnosti u cilju boljeg razumevanja izuzetno kompleksnih uzroka koji izazivaju i modifikuju ovu bolest današnjice, omogućiće i personalizovani pristup lečenju i prevenciji.
POVEZANI ČLANCI:
Reference:
https://www.diabetes.co.uk/diabetes_mody.html
Guidelines for Genetic Testing in MODY // Diabetes Genes
https://www.medicalnewstoday.com/articles/mody-diabetes#definition
https://www.diabetes.org.uk/diabetes-the-basics
https://www.medicalnewstoday.com/
Ukoliko Vam se sviđa članak podelite ga sa prijateljima.
Najnovije objave
Preventivni paneli
Beo-lab tim odgovara na vaša pitanja
Samo u Beo-lab laboratorijama laboratorijske analize možete poručiti onlajn.
Ako se vratimo u istoriju i pogledamo unazad, sve značajne kompanije u svetu su krenule sitnim koracima, kombinujući viziju, upornost, strpljenje, šanse i inovacije.
Istorija razvoja Beo-lab laboratorija u tom smislu, nije izuzetak.
Vraćamo se unazad samo da bi videli koliko nas je fokus na srce Beo-Laba odveo napred.
Srce naše kompanije su pacijenti i njihove potrebe iz oblasti laboratorijske dijagnostike.
Mreža laboratorija
Posećeni linkovi
Nove analize
Beo-lab laboratorije, Medicover/Synevo , pripadajući logotip i sve povezane Beo-lab marke su registrovani zaštitni znakovi kompanije Beo-lab laboratorije. Sve oznake trećih strana – ® i ™ – vlasništvo su njihovih vlasnika. © 2000-2024 Beo-lab laboratorije. Sva prava zadržana
