BRCA Test kod naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika

BRCA test otkriva mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima, koje su u osnovi nastanka naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika (prema dosadašnjim naučnim saznanjima).

U ovom tekstu ćete saznati:

• Rak dojke i jajnika
• Neinvanzivne genetičke analize
• Koliko su važne mutacije BRCA 1 i BRCA 2 gena za razvoj tumora jajnika i dojke?
• Kome se savetuje testiranje na BRCA 1 i BRCA 2 gen?
• Zašto je sve korisno da znate da li ste nosilac BRCA mutacija?
• BRCA test priprema i uzorkovanje
• Rezultat BRCA testa
• Gde uraditi BRCA test?

Rak dojke i jajnika

Karcinom dojke je najčešći tip karcinoma koji se javlja u ženskoj populaciji. Najveći procenat karcinoma dojke su nenasledni (90%-95%), dok 5-10% čine nasledni karcinomi dojke.

Svake godine, oko 4600 žena u Srbiji oboli od raka dojke. Uzroci nastanka bolesti mogu biti različiti a jedan od njih su mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima.

Nasledni karcinom dojke se obično javlja u obliku sindroma naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika, i često se sreće u porodicama gde je bilo slučajeva oboljevanja više članova porodice, različite životne dobi.

U porodicama sa ovim sindromom mogu se javljati slučajevi samo karcinoma dojke, samo karcinoma jajnika, ili slučajevi obe vrste karcinoma.

Osim karcinoma dojke i jajnika, u okviru ovog sindroma javljaju se, retko, i drugih tipovi karcinoma (karcinom jajovoda, pankreasa, prostate…), jer mutacije u osnovi ovog sindroma povećavaju rizik za nastanak pomenutih karcinoma, ali je učestalost oboljevanja dosta manja.

Neinvanzivne genetičke analize

Neinvanzivnim genetičkim testiranjem napravljen je ogroman korak u preventivnoj dijagnostici naslednih sindroma pacijenata, njihovih srodnika i potomaka. To je, kako njima tako i lekarima otvorilo nova vrata-vrata u svet genetičkih testiranja tehnologijama 21.veka.

Česta su, potpuno očekivano i opravdano, pitanja pacijenata „kakvu genetičku analizu mi lekar traži, koja se analiza i zašto radi?“ Da li je to skrining ili dijagnostička procedura? Koje su to genetičke informacije koje se testiranjem dobijaju?

Informacije koje pacijenti često dobijaju nisu dovoljno precizne i jasne, ostavljajući ih u zabludi ili, u velikom broju slučajeva, potpuno neupućene ili u nedoumici.

Koliko su važne mutacije BRCA 1 i BRCA 2 gena za razvoj tumora jajnika i dojke?

Rak dojke: prema najnovijim istraživanjima 55-65% žena koje nasleđuju štetnu mutaciju BRCA 1 gena i oko 45% žena koje naslede štetnu mutaciju BRCA 2 gena, razviće rak dojke do 70. godine života.

Rak jajnika: prema najnovijim procenama 39% žena koje nasleđuju štetne mutaciju BRCA 1 gena i oko 17% žena koje nasleđuju štetnu mutaciju BRCA 2 gena, razviće rak janika do 70.godine života.

Dakle, u porodicama u kojima postoji sumnja na nasleđivanje mutiranog BRCA1 ili BRCA2 gena, verovatnoća za oboljevanje je višestruko veća. Statistika kaže da je kod žena kod kojih ne postoji BRCA mutacija učestalost pojave kancera dojke 13% a kod žena sa naslednom mutacijom ta verovatnoća je 65%. Osobe koje nose ove genetske promene imaju veće šanse da razviju bolest 20 godina ranije nego ostale.

Kome se savetuje testiranje na BRCA 1 i BRCA 2 gen?

BRCA test na prisustvo mutacija na BRCA 1 i BRCA 2 genima koje dovode do pojave sindroma naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika u porodici, je test za usku grupu osoba pod rizikom.

U današnje vreme su genetske analize dostupne celokupnoj populaciji, ipak određenim kategorijama pacijenata se genetsko BRCA1 i BRCA2  testiranje preporučuje više nego drugima.

Neke od indikacija za testiranje su:

• Rani karcinom dojke (pre 45. godine života)
• Rak dojke kod osobe muškog pola
• Porodična istorija postojanja karcinoma dojke i/ili jajnika sa iste strane porodičnog stabla
• Ukoliko je u porodici dijagnostikovan kako tumor dojke, tako i tumor  jajnika (istovremeno)
• Ukoliko u porodici postoji više slučajeva tumora dojke ili jajnika
• Ukoliko je u porodici dijagnostikova tumor povezan sa mutacijama u BRCA 1 ili BRCA 2 genima (ovo podrazumeva da je neko od obolelih članova porodice testiran i da je je otkrivena nasledna štetna mutacija na BRCA1 ili BRCA2 genu).

Zašto je sve korisno da znate da li ste nosilac BRCA mutacija?

BRCA testiranje se može uraditi kod osoba koje su zdrave i traže saznanja i kod onih koji su već oboleli. U zavisnosti od vašeg statusa, BRCA testiranje može dati ključne odgovore:

Moguće je preduzeti i radikalne preventivne mere kao što su hirurško uklanjanje tkiva dojke i jajnika. Takođe,najranija dijagnostika bolesti u početnim fazama povećava mogućnosti za potpuno izlečenje.

BRCA test priprema i uzorkovanje

BRCA test je genetički test kojim se analiziraju delovi DNK (geni) jednostavnim uzorkovanjem male količine venske krvi pacijenata. Prethodna priprema pacijenata nije potrebna, može se uraditi u bilo koje doba dana.

U slučajevima oboljevanja od karcinoma dojke i jajnika, lekar može potražiti genetičku analizu BRCA1 i BRCA2 gena i iz tumorskog tkiva koje je dobijeno biopsijom ili operacijom i tada se ove mutacije ne moraju odnositi isključivo na nasleđivanje. Ovo lekaru može dati važne informacije kod pristupa lečenju pacijenata i odabira adekvatne terapije, kojim se analiziraju delovi DNK (geni), jednostavnim uzorkovanjem 2 ml venske krvi pacijenata ili njihovih srodnika, bez prethodne pripreme i u bilo koje doba dana.

Osoba koja se testira daje informisani pristanak za testiranje u obrascu Narudžbenice za testiranje koji možete pogledati ovde. Biće neophodno da pažljivo pročitate i potpišete obrazac-uputnicu za testiranje u našim laboratorijama prilikom uzimanja uzorka.

Naše ljubazno i stručno osoblje vam može pomoći u tumačenju i popunjavanju porudžbenice za testiranja . Analize koje mogu biti u pitanju su nasledne predispozicije-kompletno sekvenciranje BRCA1 i BRCA2 gena metodom sekvenciranja sledeće generacije (NGS-om) ili, ukoliko ste srodnik osobe kod koje postoji otkrivena genetska mutacija, ispitivanje tačno određenog egzona na genima. Tada u dokumentaciji morate da navedete nalaz vašeg srodnika koji je neophodan genetičarima da bi potvrdili ili isključili prisustvo iste mutacije kod vas.

Rezultat BRCA testa

Rezultate BRCA testiranja kod naslednih predispozicija potpisuje i tumači PhD Maja Stojiljković, naučni saradnik Beo-lab laboratorija. Rezultate ćete dobiti na srpskom i engleskom jeziku a za pitanja ili nejasnoće u vezi sa nalazom budite slobodni da nas kontaktirate putem mejla genetika@beo-lab.rs

Opcije nakon testiranja zavise od tipa dobijenih rezultata. Neke od opcija su:

Negativan rezultat

• Ukoliko je dobijen negativan rezultat na mutacije u BRCA1 i BRCA2 genima kod osobe koja se prva testirala u porodici, ta osoba nije nasledila porodičnu mutaciju. Nije isključena mogućnost da postoje mutacije na nekim drugim genima koje nije moguće detektovati primenjenim testom.
• U određenom broju slučajeva, i drugi geni mogu imati ulogu u nasleđivanju sklonosti za oboljevanje od karcinoma dojke i/ili tumora jajnika. Tada se po istom principu analiziraju paneli gena a to su Nasledni panel za karcinom dojke i jajnika i Nasledni prošireni panel za ove predispozicije.
• Ukoliko je dobijen negativan rezultat kod osobe iz porodice u kojoj je poznata mutacija kod srodnika, ta osoba nije nasledila porodičnu mutaciju i nije pod povećanim rizikom za oboljevanje, tj. kod nje je rizik za oboljevanje kao kod osoba iz opšte populacije.

Pozitivan rezultat

Ukoliko je rezultat pozitivan na prisustvo potencijalno štetne mutacije, mutacije koja povećava rizik za oboljevanje, postoje dve opcije:

• Jedna opcija su češći preventivni pregledi tj. kliničko praćenje, kako bi se, ukoliko do pojave karcinoma dođe, bolest detektovala u najranijoj fazi, čime je lečenje najlakše, kraće i uspešnije.
• Druga opcija su metode smanjenja rizika za oboljevanje, tj. hirurške procedure uklanjanja tkiva mlečnih žlezda i jajnika sa jajovodima, čime se prema sadašnjim naučnim saznanjima gotovo u potpunosti uklanja rizik nastanka karcinoma dojke i jajnika (svodi na 1%).

Važno je napomenuti da neće svaka osoba koja je nosilac potencijalno opasne mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima da oboli. Pozitivan rezultat ukazuje da postoji povećan rizik od oboljevanja.

Gde uraditi BRCA test?

BRCA test je dostupan na svim lokacijama Beo-lab laboratorija , kako u Beogradu, tako i širom Srbije.

Za sve potrebne informacije u vezi sa BRCA1 i BRCA2 testiranjem, budite slobodni da nas kontaktirate na broj telefona +381113622888 ili nam svoj upit pošaljite na mail genetika@beo-lab.rs

Značaj BRCA testa u razumevanju bolesti i razlogu njenog nastanka

Genetičko testiranje predstavlja korak bliže razumevanju bolesti i razlogu njenog nastanka, ranom otkrivanju i izlečenju bolesti (češćim kliničkim praćenjem osoba pod povećanim rizikom), kao i prevenciji bolesti (profilaktičkom hirurgijom).

Kao što je ranije napomenuto, rezultati BRCA genetičkog testa mogu pomoći i kod izbora adekvatne terapije u slučaju da je testirana osoba obolela u trenutku testiranja.

Savremena nauka i tehnologija nam time omogućavaju efikasniju borbu sa malignim bolestima.

INFO

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetsog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr.

Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli

Reference: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815