Nasledni panel za karcinom kože, NGS

TUMOR KOŽE – MELANOM

U Evropi se svake godine dijagnostikuje približno 90.000 novih slučajeva  tumora kože – melanoma (raka kože) i on odnese oko 20.000 života.

Endogeni faktori (veliki broj pigmentnih mrlja, svetli ton kože) i velika izloženost UV zračenju su najvažniji faktori rizika.

Melanom u prvom stepenu srodstva povećava rizik od razvoja ovog karcinoma i oko 5-12% slučajeva melanoma ima genetski uzrok.

Nasledni panel za karcinom kože analizira 14 gena:

BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, POT1, PTCH1, PTCH2, PTEN, SUFU

Uzorak: Venska krv

Priprema: Posebna priprema nije potrebna

Vreme izdavanja rezultat: maksimalno 25 radnih dana.

BAP1 SINDROM PREDIZPOZICIJE ZA TUMOR

Sindrom predispozicije za tumor povezan je sa povećanim rizikom od nekoliko retkih tumorskih bolesti:

• Špicov (Spitz) nevus (nevus vretenastih ćelija),

• Uvealni melanomi,

• Maligni mezoteliomi,

• Kožni melanomi,

• Karcinomi bistrih ćelija kod raka bubrega i

• Karcinomi bazalnih ćelija.

Uvealni melanomi pokazuju agresivnije napredovanje bolesti sa većim rizikom od metastaza.

Kriterijumi za kliničku dijagnozu još nisu utvrđeni, ali se na bolest može sumnjati kod pacijenata koji imaju dva ili više potvrđenih tumora povezanih sa BAP1 ili srodnike prvog ili drugog stepena sa potvrđenim tumorom povezanim sa BAP1 (ne sa karcinomom bazalnih ćelija i / ili kožnim melanom zbog velike učestalosti u opštoj populaciji).

Predispozicija za tumor BAP1 uzrokovan je patogenim mutacijama gena BAP1 i autozomno je dominantno nasledno stanje.

PORODIČNI SINDROM ATIPIČNOG MELANOMA SA VIŠESTRUKIM MLADEŽIMA

Klinički se sumnja na porodični sindrom atipičnog melanoma sa višestrukim mladežima (FAMMM) kod pacijenata sa brojnim nevusima (više od 50), od kojih neki imaju atipične osobine (asimetrični, izdignuti, različite boje, promenljive veličine) i koji imaju jednog ili više srodnika u prvom ili drugom stepenu koji imaju melanom.

FAMMM je uzrokovan heterozigotnim patogenim mutacijama u genu CDKN2A. Međutim, patogena mutacija dovodi do razvoja tumora samo nakon promene drugog netaknutog alela CDKN2A gena zbog spontanih somatskih mutacija.

Prema studijama, oko 40% obolelih od FAMMM su nosioci patogene mutacije CDKN2A.

Smatra se da je rizik od melanoma kod nosioca ove mutacije od 58% do čak 92% kod osoba od 80.godina.

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.

Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetsog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli