Nasledni panel za karcinom dojke i jajnika, NGS

Panel za karcinom dojke i jajnika

Rak dojke je najčešće dijagnostikovan maligni tumor kod žena u Srbiji – sa udelom od oko 25% u svim novootkrivenih karcinomima. , dok rak jajnika čini 3,3% svih novih slučajeva karcinoma kod žena. Pri tome, procenjuje se da je 5-10% svih karcinoma dojke i 10-25% karcinoma jajnika nasledno.

Kome se preporučuje Nasledni panel za karcinom dojke i jajnika?

Genetičko testiranje se preporučuje osobama sa učestalošću raka dojke i/ili jajnika u porodici, ili ako je kod njihovih srodnika dijagnostikovan rak dojke / jajnika pre 50. godine života.

Zašto se treba testirati?

• 1 od 3 karcinoma kod žena su ili rak dojke ili jajnika

• 1 od 4 slučaja ima patogene mutacije u BRCA1 / BRCA2

• 5% slučajeva ima patogene mutacije u drugim genima

Patogene mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2 otkrivene su kod oko 24% žena ili porodica prema kriterijumu za ciljnu populaciju Patogene promene u jednom od gena BRCA1 / BRCA2 značajno povećavaju rizik od karcinoma dojke i jajnika, ali su takođe povezane sa povećanim rizikom od drugih karcinoma, npr. raka gušterače, prostate i raka dojke kod muškaraca.

Nosiocima mutacija se preporučuje da se podvrgnu intenzivnim kontrolnim pregledima, ako je potrebno i preventivnim merama (npr. profilaktičkoj mastektomiji).

Ostalih 4% pacijenata koji ispunjavaju jedan od kriterijuma ciljne populacije i kod kojih nije otkrivena mutacija BRCA1/2 gena nosioci su genetske modifikacije u genima CHEK2 (1,5%), PALB2 (1,2%) ili RAD51C (1%) ).

Dok su CHEK2 i PALB2 povezani sa umereno povećanim rizikom od raka dojke, mutacije RAD51C povezane su sa povećanim rizikom od raka jajnika.

Prevalenca patogenih mutacija u drugim rizičnim genima (npr. ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, NBN, RAD51D, TP53, PTEN, STK11) je ispod 1% u svakom slučaju).

NASLEDNI PANEL ZA KARCINOM DOJKEI JAJNIKA ANALIZIRA 19 GENA:

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Uzorak: Venska krv

Priprema: Posebna priprema nije potrebna

Vreme izdavanja rezultat: maksimalno 25 radnih dana.

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.

Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetskog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr.

Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli