Nasledni panel za karcinom bubrega, NGS

Kancer bubrega

Kancer bubrega je šesti najčešći rak kod muškaraca i osmi kod žena, a približno 5% svih karcinoma bubrega ima nasledni uzrok.

Utvrđeno je da mutacije nekoliko gena povećavaju šanse šanse za razvoj raka bubrega.

Nasledni panel za kancer bubrega

Naš panel uključuje gene za koje je poznato da su u vezi sa sindromima raka bubrega, uključujući: rak bubrežnih ćelija i papilarni rak bubrežnih ćelija.

Pored toga, uključili smo i gen koji je povezan sa izuzetno retkom naslednom bolešću bubrega koja često ostaje nedijagnostikovana.

Panel za bubrege analizira 11 gena:

BAP1, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

NASLEDNA LEJOMIOMATOZA I RAK BUBREŽNIH ĆELIJA

Naslednu lejomiomatozu i sindrom karcinoma bubrežnih ćelija (HLRCC) uzrokuju

heterozigotne mutacije gena u FH genu i karakteriše ih pojava lejomioma na koži i

/ ili materici i pojava karcinoma bubrežnih ćelija.

Kožni lejomiomi se javljaju kod oko 76% pacijenata; lejomiomi materice dijagnostikuju se kod skoro svih ženskih nosilaca.

Karcinomi bubrežnih ćelija su papilarni karcinomi tipa 2 i manifestuju se u mladoj životnoj dobi (~ 40 godina).

U retkim slučajevima takođe se dijagnostikuje karcinom sabirnih kanalića ili Belinijev tumor.

Rizik za razvoj karcinoma bubrežnih ćelija kod nosilaca patogenih mutacija je između 15-30%, mada ekspresija ovih mutacija može veoma da varira, čak i unutar porodice.

Genetsko testiranje se preporučuje pacijentima ili srodnicima pacijenata sa histopatološki potvrđenim višestrukim kožnim lejomiomima, simptomatskim ili višestrukim lejomiomima materice ili papilarnim karcinomom bubrežnih ćelija tipa 2 koji se javljaju pre 40. godine

BIRT-HOG-DUBE SINDROM

Birt-Hog-Dube sindrom (BHDS) je retka nasledna bolest koja često ostaje nedijagnostikovana; uzrokovan je genetskim mutacijama koje dovode do gubitka funkcije FLCN gena.

BHDS je povezan sa fibrofolikulomima kože, plućnim cistama i spontanim nastankom pneumotoraksa kao i karcinomima bubrežnih ćelija koji se javljaju kod 25% nosilaca i imaju različitu histologiju.

Mogu biti hromofobni ili onkocitni, retko su bistre ćelije ili papilarni ili se mogu pojaviti kao hibridni tumori.

Ako se otkrije hibridni tumor, uvek treba izvršiti BHDS ispitivanje.

NASLEDNI PAPILARNI KARCINOM BUBREŽNIH ĆELIJA

Nasledni papilarni karcinom bubrežnih ćelija (HPRCC) je sindrom predispozicije za nastanak papilarnog karcinoma bubrega tipa 1, koji je često bilateralan i multifokalan.

Ovi karcinomi se razvijaju relativno kasno, između 50. i 70. godine. Nema podataka o prevalenci a trenutno je zabeleženo samo nekoliko porodica sa HPRCC. Ostale manifestacije u vezi sa HPRCC do sada nisu zabeležene.

HPRCC nastaje zbog mutacije tj. pojačane aktivnosti MET protoonkogena.

Za razliku od većine sindroma sa povećanom predispozicijom za razvoj tumora, genetske promene u MET genu dovode do pojačane funkcije, što dovodi do povećane aktivnosti kinaza. Međutim, kancer bubrežnih ćelija se verovatno javlja samo u slučaju spontanog somatskog umnožavanja mutiranog MET alela

Uzorak: Venska krv

Priprema: Posebna priprema nije potrebna

Vreme izdavanja rezultat: maksimalno 25 radnih dana.

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.

Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetskog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli