Amniocenteza vs. NIPT – kako doneti ispravnu odluku?

Tekst napisala:

MSc Milica Komnenić Radovanović – laboratorijski genetički konsultant Beo-lab laboratorija za prenatalne testove i kod pripreme parova za VTO.

Invazivne procedure u prenatalnoj dijagnostici

Amniocenteza je najčešće primenjivana metoda invazivne prenatalne dijagnostike.

Naime, do pre nekoliko godina, jedino pouzdano prenatalno testiranje hromozomskih abnormalnosti bila je moguća isključivo hromozomskom analizom fetalnih ćelija ili ćelija posteljice.

Da bi se fetalne ili ćelije posteljice dobile bile su neophodne invazivne procedure – kao amniocenteza (intervencije pod kontrolom ultrazvuka, koje nose sa sobom određeni rizik od gubitka ploda).

S obzirom na to da postoji određeni procenat rizika da dodje do spontanog pobačaja tj. do gubitka trudnoće nakon procedure amniocenteze, veoma je važan pažljiv odabir trudnica kojima će se invazivna prenatalna dijagnostika raditi, odnosno identifikacija trudnica kod kojih postoji visok rizik od hromozomskih aberacija.

Indikacije za prenatalnu dijagnostiku

Indikacije za dodatnu prenatalnu dijagnostiku bilo invanzivnu (amniocenteza) ili neinvanzivnu ( NIPT testove) tj. dodatni faktori rizika za rađanje deteta sa hromozomskom aberacijom su:

• starost trudnice,
• različiti anamnestički podaci,
• patološki ultrazvučni nalaz,
• pozitivni biohemijski ili ultrazvučni markeri na hromozomske aberacije i dr.

Da bi se trudnica uputila na neku od invazivnih dijagnostičkih procedura ili na neki od neinvazivnih prenatalnih testova, izuzezno je važno da bude adekvatno informisana od strane genetičara, putem genetičkih konsultacija, a sve u cilju donošenja ispravne odluke.

Reproduktivna anamneza, porodično opterećenje, kao i mnoge druge informacije, od ključnog su značaja za upućivanje na adekvatnu genetičku dijagnostiku invanzivnu (kao amniocenteza) ili NIPT testiranje.

Amniocenteza – invanzivna prenatalna dijagnostička procedura

Amniocenteza predstavlja jednu od metoda invazivne prenatalne dijagnostike, a kod koje se pod kontrolom ultrazvučne sonde iglom ulazi kroz trbuh majke u matericu i aspirira plodova voda za genetičku analizu.

Intervencija se radi između 16. i 22. nedelje gestacije, a rizik od komplikacija, koje za krajnji ishod mogu da imaju gubitak trudnoće, je do 0.5%.

Pre same punkcije vrši se ultrazvučni pregled, prilikom kojeg se određuje položaj bebe, kao i posteljice, kako bi se izbegla nepreciznost zahvata i moguća povreda fetusa.

Plodova voda je tečnost u kojoj se nalazi fetus, shodno tome sadrži ćelije kože fetusa i određenu količinu njegove DNK. Za dobijanje dovoljnog broja ćelija za analizu (kultura ćelija) potrebno je oko 15 – 20 ml plodove vode. 

Nakon intervencije, trudnici se preporučuje strogo mirovanje, kao i određena terapija u periodu od tri do pet dana.

Kultivacija fetalnih ćelija i kariotipizacija iz plodove vode (analiza fetalnih hromozoma) traje oko 3 nedelje.

Poslednjih godina za brzu analizu najčešćih aneuploidija u invazivnoj prenatalnoj dijagnostici, rutinski se koristi QF-PCR metoda (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction ), tehnika molekularne genetike za koju je potrebno uzorkovanje 5 – 10 ml plodove vode, a rezultati se dobijaju u periodu od 2 do 4 dana.

Takođe, ova analiza može se vršiti i iz drugih bioloških materijala, kao što su horionske čupice (CVS) ili fetalna krv (kordocenteza).

Danas, u eri ekspanzije neinvazivnih prenatalnih testova, pacijentima nije lako da se odluče koji je od testova pravi izbor za njih, a vrlo često i ne dobiju adekvatnu informaciju o tome šta su prednosti, a šta ograničenja ovih testova i kakva je ta genetička informacija koju određeni testovi pružaju.

NIPT testovi – neinvanzivno prenatalno testiranje

Neinvazivni prenatalni testovi predstavljaju, kao što im i sam naziv govori, testove kod kojih ne postoji rizik od spontanog pobačaja (bezbedni su 100% i za majku i za bebu) a mogu da se rade u ranoj trudnoći.

Kod NIPT testova preciznost za najčešće aneuploidije je viša od 99%.

U Beo-lab laboratorijama dostupni su vam VERACITY i VERAgene neinvazivni prenatalni testovi

VERACITY i VERAgene neinvazivni prenatalni testovi predstavljaju najobuhvatnije neinvazivne prenatalne skrining testove, koji kao rezultat pružaju informacije o mogućem prisustvu aneuploidija, mikrodelecionih sindroma, monogenskih bolesti, kao i o polu bebe.

VERACITY i VERAgene testovi su validirani i kod trudnoća nastalih nakon VTO postupka.

Prednost i jednostavnost ovih testova leži upravo u tome što se slobodnocirkulišuća fetalna DNK izoluje iz majčine venske krvi i analizira koristeći NGS (sekvenciranje sledeće generacije) tehniku.

Kod VERAgene testa koriste se sofisticirani bioinformaticki algoritmi za izračunavanje rizika na različite monogenske bolesti kod fetusa, na osnovu slobodnocirkulišuće fetalne DNK izolovane iz majčine venske krvi i uporedne analize uzorka DNK biološkog oca ( bukalni bris oca) na potencijalne genetičke mutacije.

Oba testa se izvode sopstvenom TACS tehnologijom, razvijenom od strane partnerske Medicover Genetics laboratorije na Illumina platformi, koja je neprevaziđeni šampion kada je prenatalna neinvazivna NGS dijagnostika u pitanju.

Preporučujemo vam da pročitate i naš tekst Šta je bitno da znate prilikom izbora prenatalnog testa.

Neinvanzivna vs. invanzivna prenatalna dijagnostika

Kada se trudnica uputi na genetičke konsultacije povodom rezultata skrininga na aneuploidije prvog ili drugog trimestra (Double, Triple ili Quadruple testovi), kod kojih su ultrazvučni parametri uredni, a ukupan ili biohemijski rizik u visokom riziku i kod iste ne postoji nasledno opterećenje, ona je jedan od idealnih kandidata za neki od opcija neinvazivnih prenatalnih testova.

Ovim testovima izbegava se rizik od eventualnog gubitka trudnoće, a dobija se dovoljna, adekvatna i pouzdana informacija.

Ukoliko se nekim od neinvazivnih prenatalnih testova pokaže visok rizik za neko od ispitivanih stanja, tek onda se predlaže amniocenteza u cilju provere dobijenog rezultata.

U slučajevima patoloških ultrazvučnih parametara u trudnoći, kao prvi izbor, uvek se stavljaju invazivne dijagnostičke procedure, što se danas smatra pravilnim genetičkim informisanjem.

Ko su idealni kandidati za NIPT testove?

• Ukoliko trudnica dolazi na genetičko informisanje, a razlog za to su godine starosti (35 i više godina), uz normalne ultrazvučne parametre trudnoće, ona je jedan od idealnih kandidata za neinvazivno prenatalno testiranje.

• Trudnica koja se uputi na genetičke konsultacije povodom rezultata skrininga na aneuploidije prvog ili drugog trimestra (Double, Triple ili Quadruple testovi), kod kojih su ultrazvučni parametri uredni, a ukupan ili biohemijski rizik u visokom riziku i kod iste ne postoji nasledno opterećenje, ona je takođe jedan od idealnih kandidata za neki od opcija

• Kod pacijenata kod kojih je trudnoća nastala nakon jednog ili više VTO postupaka i koji su prošli dug i težak put da bi ostvarili trudnoću, neinvazivni penatalni testovi su pravi izbor, obzirom da ne nose rizik od gubitka trudnoće, a imajući u vidu i to da su pacijenti tokom procesa pripreme za VTO temeljno genetički ispitani.

• Najčešće pacijentkinje za NIPT testove su upravo one trudnice kod kojih je sve u redu i ne postoji nijedan od potencijalnih rizika za hromozomske aberacije, ali one žele da budu sigurne i na neki način mirnije tokom devet meseci trudnoće, a bez ugrožavanja trudnoće invazivnim dijagnostičkim procedurama.

Kako se tumače rezultati VERACITY i VERAgene testa?

VERACITY I VERAgene testovi su prenatalni skrining testovi koji daju informaciju o tome da li postoji povećan rizik od pojave neke genetičke anomalije kod fetusa. Svaki rezultat visokog rizika se mora potvrditi nekom od dijagnostičkih prenatalnih metoda, kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica.

Rezultati VERACITY I VERAgene testova sadrže dve važne informacije:

1. Stepen rizika od pojave anomalije
2. Fetalnu frakciju

Stepen rizika od pojave genetičke anomalije može se na rezultatu prikazati kao VEOMA NIZAK RIZIK (VERY LOW RISK) kada je fetus u niskom riziku da bude pogođen nekom od anomalija ili VEOMA VISOK RIZIK (VERY HIGH RISK) kada je fetus u visokom riziku da bude pogođen nekom od anomalija.

Fetalna frakcija se izražava u procentima i predstavlja količinu genetičkog materijala bebe koji je izolovan iz majčine krvi i na kome se vršio skrining na hromozomske aberacije ili monogenske bolesti. Minimalna koncentracija fetalne DNK, pri kojoj su pouzdanost i tačnost testa garantovane od strane laboratorije koja izvodi testiranje, je 3%. Drugim rečima, prihvatljiv je samo onaj rezultat testa na kome je zabeležena fetalna frakcija 3% i više.

Rezultati prenatalnog testa se šalju na mail adresu trudnice, a svaka trudnica svoje rezultate treba da prodiskutuje sa izabranim ginekologom koji će odrediti dalji tok prenatalne nege.