TROMBOFILIJE – faktori, urođene trombofilije i genetičke analize

Trombofilije (bilo urođene ili genetske) su povećana sklonost ka nastanku krvnog ugruška ili tromba, zbog postojanja poremećaja u zgrušavanju krvi. Osobe sa trombofilijom imaju veći rizik za razvoj duboke venske tromboze u odnosu na osobe koje nemaju ovo stanje.

Zapravo, tromboza dubokih vena na donjim ekstremitetima (otok, bol, crvenilo) je najtipičniji i najčešći oblik ispoljavanja trombofilije.

Značajan procenat populacije ima ovu sklonost, međutim, tromb se formira kod tek manjeg broja osoba i to onih koje imaju dodatne faktore rizika.

Faktori rizka za pojavu trombofilije

Trombofilije mogu biti:

• Urođene (genetska) ili
• Stečena, koja se vezuje za odraslo životno doba i dodatne faktore rizika.

Dodatni faktor rizika za nastanak tromboze, pored starije životne dobi mogu biti i:

• pušenje,
• gojaznost,
• operativni zahvati,
• dugotrajno mirovanje,
• maligna bolest,
• šećerna bolest,
• povišene masnoće u krvi,
• povišen nivo estrogena,
• primena hormonskih kontraceptiva,
• trudnoća i postporođajni period.

Trudnoća je sama po sebi povezana sa pojačanim rizikom za trombozu, jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom sprečava pojačano krvarenje u trudnoći i nakon porođaja.

SAZNAJ VIŠE

Preporučujemo vam da pročitate i članak:

Zašto je važna dijagnoza trombofilije kod planiranja potomstva?

UROĐENE trombofilije – oblik genetske varijacije

Najčešći tipovi urođene trombofilije nastaju usled pojačane aktivnosti faktora koagulacije.

Ređi oblici urođene trombofilije, su uzrokovani nedostatkom prirodnih antikoagulanasa.

Koga treba testirati na trombofiliju?

Vaš lekar će u odnosu na vašu kliničku sliku i identifikovane faktore rizika, proceniti potrebu za testiranjem na trombofiliju i na obim potrebnih analiza.

Najčešća stanja koja iniciraju potrebu za testiranjem na trombofilije su kod:

•  bolesnika sa venskom trombozom i plućnim trombo-embolizmom (pogotovo ako imaju dodatne faktore rizika) koja se ispoljila pre 45 godine života,
•  ponavljajuće tromboze nepoznatog uzroka (bez operacija, dužih perioda nepokretnosti);
• pojave tromboze na neuobičajenim mestima (npr. cerebralna venska tromboza) i kumarinom indukovana nekroza kože;
• žena koje daju podatak o gubitku ploda (više ponavljanih gubitaka ploda u ranoj fazi trudnoće nakon isključenja drugih uzroka);
•  jedan ili više gubitaka ploda u drugom ili trećem trimestru trudnoće,
•  pacijentkinja sa trombozom tokom ili neposredno nakon trudnoće;
• članova porodica osoba sa dokazanom trombofilijom u uslovima postojanja dodatnih faktora rizika;
• mladje osobe od 40 god sa arterijskom trombozom;
• osobama koji imaju srodnike sa potvrđenim mutacijama u ispitivanim genima.

Testovi na trombofiliju

Beo-Lab laboratorije vam preporučuju osnovne laboratorijske testove koje treba uraditi kod dijagnostifikovanja trombofilije:

•  kompletna krvna slika,
•  osnovne biohemijske analize (glikemija, bilirubini, transaminaze, urea, kreatinin, masnoće)
• koagulacioni testovi (protrombinsko vreme (PV);
• akitvisano parcijalno tromboplastinsko vreme (aPTT);
• trombinsko vreme (TT);
• koncentracija fibrinogena.

Proširena laboratorijska ispitivanja podrazumevaju sledeće testove:

• vitamin B12,
• folnu kiselinu,
• homocistein u serumu,
• test rezistencije na aktivirani protein C (APCR),
• aktivnost antitrombina
• proteina C,
• proteina S,
• vrednost FVIII,
• lupus antikoagulans (LA),
• antikardiolipinska antitela (u IgG i IgM klasi)
• beta2glikoprotein1 (u IgG i IgM klasi).

Genetički testovi na urođenu trombofiliju

Naša genetička laboratorija identifikuje prisustvo i broj kopija (jedna kopija- heterozigot, dve kopije- homozigot) sledećih mutacija i visokorizičnih varijanti u genima koji se dovode u vezu sa trombofilijom:

1. Faktor V (Faktor 5)-Lajden mutacija (R506Q).
2. Faktor II (Faktor 2- protrombin)- mutacija 20210 G>A.
3. MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza)– C677T
4. MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza)– A1298C
5. Antitrombin III (SERPINC1 gen)- G786A.
6. PAI-1 (SERPINE1 gen)- 4G/5G.
7. Faktor XIII (Faktor 13)– Val34Leu.

Za cenu svake od analiza posetite naš online cenovnik.

Ukoliko se pripremate za roditeljstvo Vaš lekar će vam preporuči obim potrebnih analiza u vašem konkretnom slučaju. On će proceniti da li vam je potrebanan osnovni panel analiza ili i panel genetičkih analiza na trombofiliju,

Treba imati u vidu da normalne vrednosti laboratorijskih testova mogu da variraju zavisno od životne dobi i od različitih fizioloških uslova, kao što su trudnoća, fizički napor, starenje i dr.

Uvek treba uraditi sve preporučene testove za trombofiiju, pošto prisustvo jednog trombofilnog stanja, ne isključuje istovremeno prisustvo više drugih trombofilnih stanja.

Uzorkovanje za navedene testove možete obaviti u svim Beo-lab laboratorija širom Srbije.

SAZNAJ VIŠE

Reference: https://www.synevo.ro/gena-inhibitorului-activatorilor-plasminogenului-pai-polimorfism-675-4g5g-risc-trombofilie/