Nasledni panel za karcinom nervnog sistema, mozga NGS

Tumori centralnog nervnog sistema – Tumor na mozgu

Uzrok tumora na mozgu je uglavnom nepoznat, ali približno 5% tumora na  mozgu može biti povezano sa genetskim uzrokom.

Određena stanja uzrokovana naslednim faktorima mogu povećati šanse za razvoj tumora na mozgu, uključujući:

• Li-Fraumenijev sindrom,

• Neurofibromatoza,

• Nervoidni karcinom bazalnih ćelija i

• Von Hipel-Lindau sindrom.

Nasledni panel za karcinom nervog sistema

Panel uključuje dokazane snažne onkogene gde patogene mutacije dovode do naslednih sindroma koji se manifestuju pojavom nekoliko tumora u centralnom nervnom sistemu, uključujući mozak.

Naš nasledni panel analizira 14 gena:

AIP, NF1, NF2, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, LZTR1, SMARCE1, TP53, VHL

NEUROFIBROMATOZA  TIPA 1

Neurofibromatozu tipa 1 (NF1) karakteriše promena boje kože i rast tumora duž živaca na koži, mozgu i drugim organima.

Do 10% svih patogenih mutacija u genu NF1 prisutno je u obliku somatskog mozaicizma.

U zavisnosti od vremena nastanka mutacije i pogođene populacije ćelija, mogu se razviti izolovani poremećaji pigmentacije (hiperpigmentacija sa ili bez pegavosti), neurofibromi ili pleksiformni neurofibromi, od kojih se svaki često javlja samostalno.

Ako su manifestacije karakteristične za NF1 ograničene na određene delove tela, to se takođe naziva i segmentni NF1.

Učestalost mozaične neurofibromatoze procenjuje se na 1: 36.000. Kod mozaične neurofibromatoze tipa 1, genetska promena u genu NF1 ili se ne može otkriti u DNK iz perifernih leukocita ili se može otkriti samo u malim količinama.

Za izolovane poremećaje pigmentacije, može se otkriti genetska promena u kultivisanim melanocitima iz obolelog dela. U izolovanim neurofibromima, genetska promena može se otkriti samo u Švanovim ćelijama iz odgovarajućeg tumora, a možda i iz kože koja ga prekriva.

Von Hipel-Lindau sindrom

VHL sindrom je retka nasledna tumorska bolest koja je povezana sa razvojem uglavnom benignih tumora. Obolele osobe uglavnom razvijaju hemangiome ili hemangioblastome u mrežnjači ili centralnom nervnom sistemu (CNS).

Dodatno, pacijentima se dijagnostikuju ciste bubrega i / ili pankreasa, karcinomi bubrežnih ćelija, feohromocitomi, neuroendokrini tumori (NET) ili tumori endolimfatične kese (ELST).

VHL je uzrokovan patogenim mutacijama gena za supresiju tumora VHL.

Genetske mutacije u VHL  genu ne vode direktno do degeneracije. Tek nakon promene drugog netaknutog VHL alela izazvanog spontanim somatskim mutacijama može doći do nekontrolisane deobe i degeneracije zahvaćenih ćelija.

Međutim, procenjuje se da ispoljavanje efekta patogenih VHL mutacija iznosi skoro 100% do 65. godine

Postoje dve vrste VHL-a: VHL tip I i VHL tip II.

VHL tip I karakteriše pojava hemangioma u mrežnjači i / ili CNS-u, karcinom bubrežnih ćelija i / ili neuroendokrinih tumora. Međutim, rizik za feohromocitom je vrlo nizak.

VHL tip I povezan je sa nonsense mutacijama ili delecijama većih segmenata gena.

Suprotno tome, VHL tip II ima vrlo visok rizik od razvoja feohromocitoma, a missense mutacije se često otkrivaju u VHL-u kod obolelih osoba.

Homozigotne ili kombinovane heterozigotne mutacije mogu prouzrokovati redak oblik porodične eritrocitoze (čuvaška policitemija).

Povećani broj eritrocita i povišen nivo eritropoetina u serumu sa normalnim sadržajem kiseonika u tkivima klinički su primećeni u ovim slučajevima.

Uzorak: Venska krv

Priprema: Posebna priprema nije potrebna

Vreme izdavanja rezultata: maksimalno 25 radnih dana.

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.

Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetsog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli