Karcinom dojke i jajnika
Rak dojke je najčešći tumor kod žena u Srbiji sa udelom od oko 25% u svim karcinoma, dok rak jajnika čini 3,3% svih novih slučajeva karcinoma kod žena. Pri tome, procenjuje se da je 5-10% svih karcinoma dojke i 10-25% karcinoma jajnika nasledno.
Kome se preporučuje Nasledni panel za karcinom dojke i jajnika?
Genetičko testiranje se preporučuje osobama sa sa učestalim rakom dojke i/ili jajnika u porodici učestalošću raka dojke i/ili jajnika u porodici, ili ako je kod njihovih srodnika dijagnostikovan rak dojke / jajnika pre 50. godine života.
Zašto se treba testirati?
• 1 od 3 karcinoma kod žena su ili rak dojke ili jajnika
• 1 od 4 slučaja ima patogene mutacije u BRCA1 / BRCA2
• 5% slučajeva ima patogene mutacije u drugim genima
Patogene mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2 otkrivene su kod oko 24% žena ili porodica na koje se primenjuje jedan od kriterijuma ciljne populacije.
Patogene promene u jednom od gena BRCA1 / BRCA2 značajno povećavaju rizik od karcinoma dojke i jajnika, ali su takođe povezane sa povećanim rizikom od drugih karcinoma, npr. raka gušterače, prostate i raka dojke kod muškaraca.
Nosiocima se preporučuje da se podvrgnu intenzivnim kontrolnim pregledima, ako je potrebno i preventivnim merama (npr. profilaktičkoj mastektomiji).
Sledećih oko 4% pacijenata koji ispunjavaju jedan od kriterijuma ciljne populacije i kod kojih nije otkrivena mutacija BRCA1/2 nosioci su genetske modifikacije u genima CHEK2 (1,5%), PALB2 (1,2%) ili RAD51C (1%) ).
Dok su CHEK2 i PALB2 povezani sa povećanim rizikom od raka dojke, mutacije RAD51C povezane su sa povećanim rizikom od raka jajnika.
Prevalenca patogenih mutacija u drugim genima rizika (npr. ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, NBN, RAD51D, TP53, PTEN, STK11) je ispod 1% u svakom slučaju).
Nasledni panel za karcinom dojke i jajnika prošireni analizira 27 gena:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, XRCC2
Uzorak: Venska krv
Priprema: Posebna priprema nije potrebna
Vreme izdavanja rezultata: maksimalno 25 radnih dana.
VAŽNA NAPOMENA
Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs i zakažite laboratorijsko genetičko konsultovanje pre izbora bilo kog genetičkog testa, kako bi bili sigurni šta konkretni genetički test pruža i koja je opcija testiranja najbolja u vašem konkretnom slučaju.
Usluga genetičkog laboratorijskog konsultovanja je važna pre testiranja, radi izbora pravog testa za vas ili vašeg člana porodice.
Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.
Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.
Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.
SAZNAJ VIŠE
Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetsog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli