Nasledni panel za endokrine kancere, NGS

Endokrini kanceri

Endokrini karcinomi su karcinomi koji nastaju u žlezdama koje proizvode hormone i čine endokrini sistem, uključujući: štitnu žlezdu, nadbubrežne, paratiroidnu žlezdu i hipofizu.

Nasledni panel za endokrine kancere

Naš genetički panel uključuje gene za koje je poznato da su povezani sa nekoliko sindroma endokrinih karcinoma, uključujući:

• Sindrom višestruke endokrine neoplazije

• Sindrom paragangliom-feohromocitoma

• Sindrome povezane sa CD73 mutacijama

SINDROM VIŠESTRUKE ENDOKRINE NEOPLAZIJE

Multipla endokrina neoplazija (MEN) je grupa sindroma koji izazivaju razvoj lezija u endokrinim organima. Generalno se pravi razlika između tri sindroma MEN1, MEN2 i MEN4, u zavisnosti od fenotipa i pogođenog gena.

PARAGANGLIOM-FEOHROMOCITOMSKI SINDROM

Paragangliomi (PGL) i feohromocitomi (PCC) retki su neuroendokrini tumori koji nastaju iz paraganglije ili medule nadbubrežne žlezde. Približno 30% slučajeva je nasledno, a jedna trećina ima patogene mutacije u genima SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD ili MAKS.

Neki PGL luče kateholamine koji su povezani sa naglim ili upornim visokim krvnim pritiskom i može se javiti zajedno sa glavoboljom, vrtoglavicom i / ili znojenjem. Ovi PGL se često nalaze u grudnom košu, stomaku ili karlici.

PGL koji ne luče kateholamine se češće javljaju u predelu glave i vrata. Oni mogu biti asimptomatski ili uzrokovati oštećenja u uhu, nosu i grlu (npr. poremećaj sluha, poremećaj govora usled paralize jezika, otežano gutanje, kašalj).

Nosiocima patogene mutacije tj. osobama u riziku se preporučuju skrining lekarski pregledi od 10. godine, ili najkasnije 10 godina pre najmlađeg uzrasta pojave bolesti u porodici.

CDC73-POVEZANI POREMEĆAJI

Patogene mutacije u CDC73 genu predisponiraju pacijente na nekoliko sindroma povezanih sa povećanim rizikom od primarnog hiperparatiroidizma (pHPT), paratiroidnih adenoma ili karcinoma.

Patogene CDC73 mutacije otkrivene su kod 20-29% pacijenata sa sporadičnim paratiroidnim karcinomom. Oni su obično funkcionalni i manifestuju se u primarnom hiperparatireoidizmu, koji je obično uzrokovan paratiroidnim adenomom, ali je takođe posledica paratiroidnog karcinoma (u oko 10-15% slučajeva).

Pored toga, (obično nemaligni) fibromi gornje ili donje vilice mogu se javiti kod 30-40% obolelih. Bubrežne ciste, bubrežni hamartomi, Vilmsovi tumori ili tumori materice (benigni i maligni) dijagnostikuju se u retkim slučajevima.

Genetsko testiranje se preporučuje pacijentima ili srodnicima pacijenata sa pHPT i fibromima gornje / donje vilice i drugim manifestacijama povezanim sa hiperparatiroidizmom i tumorom vilice (HPT-JT) ili pHPT kod osoba koje imaju manje od 45 godina

NASLEDNI PANEL ZA ENDOKRINE KANCERE ANALIZIRA UKUPNO 14 GENA:

AIP, CDC73, CDKN1B, MAX, MEN1, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Uzorak: Venska krv

Priprema: Posebna priprema nije potrebna

Vreme izdavanja rezultat: maksimalno 25 radnih dana.

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.

Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetskog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli