Mikrodelecije Y hromozoma

Određivanje mikrodelecije Y hromozoma se vrši primenom PCR metode i analizom 12 regiona na Y hromozomu, koji uključuju i AZF region:

1. AZFa: sY84 i sY86

2. AZFb: sY127 i sY134

3. AZFc: sY254 i sY255

4. AMEL, TAF9, SRY, XHPRT, DXYS218, ZFX/Y

Uzorak: Venska krv, 6-10 mL

Metoda: PCR – Polimerase Chain Reaction

Ograničenja prilikom uzorkovanja: Samo za pacijente muškog pola (žene nemaju Y hromozom). Uzorkovanje se može vršiti u bilo koje doba dana, nije potrebno zakazivanje.

Priprema pre uzorkovanja: Nema specijalne pripreme, pratiti standardna uputustva prilikom pripreme za vađenje krvi iz vene, ukoliko se krv uzima u toku dana, potrebno je da prođe najmanje 3 sata od poslednjeg obroka.

Vreme izdavanja rezultata: 3 – 5 radnih dana

Zašto je važno da se testiram?

Ukoliko je utvrđena azospermija (odsustvo spermatozoida u ejakulatu) ili oligospermija (smanjen broj spermatozoida u ejakulatu), potrebno je testiranje AZF regiona Y hromozoma.

Određivanje Yq mikrodelecija se preporučuje iz sledećih razloga:

1. Utvrđivanje uzroka steriliteta kod muškaraca – ukoliko se potvrdi mikrodelecija Y hromozoma, pacijenta (par) treba odmah uputiti na primenu tehnika asistirane reprodukcije (ART), umesto da se pacijent bezuspešno podvrgava terapiji za poboljšavanje kvaliteta sperme

2. Prognoza za pacijente – Pacijentima sa potvrđenom mikrodelecijom Y hromozoma kod kojih je prisutna blaga ili umerena oligospermija se savetuje krioprezervacija sperme (čuvanje zamrznutog uzorka sperme) jer može doći do pogoršanja bolesti i nastanka azospermije tokom godina

3. Predviđanje ishoda procedure aspiracije sperme iz testisa – Kod pacijenata sa potvrđenom mikrodelecijom Y hromozoma, savetuje se prikupljanje uzorka sperme direktno iz testisa (TESE ili TESA metoda).

4. Predviđanje uspešnosti postupka ART – postoje studije koje ukazuju na smanjenu uspešnost asistirane reprodukcije kod parova sa detektovanom mikrodelecijom Y hromozoma.

5. Sprečavanje nasleđivanja genetičkih poremećaja – svi sinovi pacijenta kojem je potvrđena mikrodelecija Y hromozoma će imati isto oboljenje, pri čemu se ovo oboljenje neće preneti na ženske potomske i njihove naslednike (slika 2)

6. Rizik od pojave kancera testisa – Yq mikrodelecije predstavljaju faktor rizika za nastanak kancera testisa

7. Neuropsihijatrijska oboljenja – kod određenog broja pacijenata sa mikrodelecijom Y hromozoma dijagnostikovana su i određena neuropsihijatrijska oboljenja (biopolarni poremećaj, depresija, poremećaj pažnje i hiperaktivnost – ADHD, anksioznost i određeni poremećaji u socijalnom ponašanju)